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【中文期刊】 余云秋 周忠 《中国皮肤性病学杂志》 2023年37卷12期 1363-1367页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨自我改善型火棉胶鱼鳞病(self-improving collodion ichthyosis,SICI)患儿的临床及遗传特征.方法 收集1例SICI患儿的临床资料.采集患儿及其父母静脉血,提取外周血DNA,利用全基因组外显子捕获...
【关键词】 火棉胶鱼鳞病,自我改善型； ALOX12B基因； 复合杂合变异；
【中文期刊】 罗婷婷 胡波 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷9期 1901-1904页 ISTIC
【摘要】 目的 对1例遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家族进行表型和基因型分析,并探讨其分子发病机制.方法 用凝固法对先证者及其家系成员进行凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ、Ⅻ活性检测,用酶联免疫吸附法检测凝血因子Ⅺ抗...
【中文期刊】 韩春雨 韩建文 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷1期 9-14页 ISTIC
【摘要】 目的:明确一例常染色体隐性鱼鳞病基因突变及 0.5%神经酰胺乳膏治疗效果.方法:收集先证者的临床资料,提取先证者及其亲属外周血DNA,采用序列捕获技术对相关基因进行高通量测序,并对其变异位点进行一代验证.明确诊断后给予先证者外用 0.5%神...
【关键词】 常染色体隐性先天性鱼鳞病； ALOXE3基因； 复合杂合突变；
【中文期刊】 余安琪 王晨秀 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷2期 150-154页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告一例常染色体隐性遗传发病的骨质疏松症-假性胶质瘤综合征.先证者女性,23 岁,父母非近亲结婚,出生后发现双目失明,婴儿期因发现右眼视网膜母细胞瘤行右眼球摘除术,9 岁开始反复发生轻微外力骨折,诊断为成骨不全.查体发现脊柱侧凸畸形、胸廓畸...
【关键词】 低密度脂蛋白受体相关蛋白-5； 骨质疏松症-假性神经胶质瘤综合征； 复合杂合突变；
【中文期刊】 应卫平 钟国美 《新中医》 2024年56卷2期 147-150页 ISTICCA
【摘要】 目的:观察复方苦参注射液联合甲磺酸奥希替尼片治疗痰湿毒蕴型表皮生长因子受体(EGFR)基因突变型晚期非小细胞肺癌(NSCLC)的临床疗效.方法:回顾性分析 80 例痰湿毒蕴型EGFR基因突变型晚期NSCLC患者的临床资料,根据治疗方法不同分...
【关键词】 非小细胞肺癌； 表皮生长因子受体基因突变； 痰湿毒蕴证；
【中文期刊】 杨丽 马子珊 等 《中风与神经疾病杂志》 2024年41卷8期 753-756页 ISTICCA
【摘要】 本研究对1例因SETX基因突变引起常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调1型(SCAR1)的患者进行了临床表型分析及基因检测.通过病史采集、神经系统查体、影像学检查、神经电生理检查及基因学分析,发现该患者9号染色体上的SETX基因存在复合杂合突变...
【关键词】 常染色体隐性脊髓小脑共济失调1型； 共济失调伴眼动失用2型； AOA2；
【中文期刊】 曾琴 卢芳琪 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2024年40卷11期 761-764页 ISTIC
【摘要】 目的:检测1例常染色体隐性先天性鱼鳞病家系的基因突变情况.方法:提取患者及其父母、100名健康对照外周血DNA,对患者DNA行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对患者和其父母的DNA进行双向验证.结果:在患者DNA中检测到AL...
【关键词】 常染色体隐性先天性鱼鳞病； ALOXE3基因； 复合杂合突变；
【中文期刊】 严时 李慧 等 《临床肺科杂志》 2024年29卷10期 1537-1542,1559页 ISTIC
【摘要】 目的 表皮生长因子受体(EGFR)是中国非小细胞肺癌(NSCLC)患者中最常见的突变驱动基因.EGFR-酪氨酸激酶抑制剂(TKI)已成为晚期NSCLC的标准治疗方案.小样本量的回顾性研究报道,复合EGFR突变状态与EGFR-TKI治疗的不同...
【中文期刊】 林双女 叶银才 等 《临床检验杂志》 2024年42卷6期 425-429页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析15个遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症先证者的临床特征与基因突变类型,初步探讨其可能的分子致病机制.方法 采用一期凝固法和ELISA法分别检测FⅤ活性(FⅤ∶C)和FⅤ抗原(FⅤ∶Ag).用PCR扩增患者F5基因的25个外显子及其侧...
【中文期刊】 陈润杰 李云飞 等 《食品与生物技术学报》 2024年43卷5期 44-53页
【摘要】 生物农药多杀菌素的发酵水平限制了其产业化发展.为了提高多杀菌素产量,以刺糖多孢菌 T1(Saccharopolyspora spinose T1)为出发菌,通过常压室温等离子体(atmospheric and room temperatur...
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