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【外文期刊】 Amanda J,Scopelliti ; Robyn V,Jamieson ; 等 《Documenta ophthalmologica. Advances in ophthalmology》 2023年147卷3期 189-201页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Autosomal dominant; Cone–rod dystrophy; Electroretinography;
【外文期刊】 Fabiana,D'Esposito ; Viviana,Randazzo ; 等 《Medicina (Kaunas, Lithuania)》 2024年60卷2期 SCIMEDLINE
【关键词】 RP1 gene; founder effect; founder mutation;
【外文期刊】 Lucia,Galli-Resta ; Marco,Piccardi ; 等 《Investigative ophthalmology & visual science》 2013年54卷10期 6560-9页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cone–rod dystrophy; focal ERG; visual acuity;
【外文期刊】 Iris,Deitch ; Sofia,Itskov ; 等 《Current issues in molecular biology》 2024年46卷3期 2566-2575页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 BBS9; Bardet–Biedl syndrome; retina;
【外文期刊】 Jason,Charng ; Tina M,Lamey ; 等 《Translational vision science & technology》 2020年9卷10期 9页
【外文期刊】 Ali S,Sharif ; Dongmei,Yu ; 等 《The Journal of neuroscience : the official journal of the Society for Neuroscience》 2018年38卷13期 3160-3176页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 cone–rod dystrophy; outer segment disc; photoreceptor;
【外文期刊】 Maanasi,Mahalingam ; Sarika,Gopalakrishnan ; 等 《Indian journal of ophthalmology》 2023年71卷1期 195-201页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Cone dystrophy; cone–rod dystrophy; low vision devices;
【外文期刊】 Béatrice,Bocquet ; Hicham,El Alami Trebki ; 等 《Ophthalmology science》 2021年1卷3期 100052页
【关键词】 BD, Bothnia dystrophy; Bothnia dystrophy; CRALBP;
【外文期刊】 Erin,Zampaglione ; Benyam,Kinde ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2020年22卷6期 1079-1087页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 cone–rod dystrophy; copy-number variation; inherited retinal degeneration;
【外文期刊】 Doaa,Milibari ; Sawsan R,Nowilaty ; 等 《Genes》 2024年15卷6期 SCIMEDLINECABP
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