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【中文期刊】 黎霞 张华  等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷11期 970-975页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 视网膜色素变性是先天性盲的重要原因之一,由于视网膜色素变性患者视杆细胞为原发性变性,因此无法了解视细胞变性的机制和过程.研究发现Leber先天性黑矇(LCA)自发突变小鼠具有与视网膜色素变性类似的自然过程,有助于深入探讨视网膜色素变性...

【关键词】 视网膜变性/先天性； 眼蛋白/代谢； 光感受器/异常；

【中文期刊】 张岩 林锦镛  《中华实验眼科杂志》 2016年34卷8期 711-715页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 永存原始玻璃体增生症(PHPV)为儿童的先天性眼部疾病,因为其临床表现无特异性,易误诊为先天性白内障,预后较差.以往对PHPV的临床特点研究较多,但对其组织病理学特点和免疫组织化学染色的特点报道很少. 目的 研究PHPV的临床表现和晶...

【关键词】 儿童； 眼部异常/病因学； 眼部疾病/先天性；

【中文期刊】 张晓慧 刘卫华  等 《中华实验眼科杂志》 2015年33卷8期 722-726页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性白内障是儿童致盲的主要原因之一,约1/3的先天性白内障由遗传因素引起,多为常染色体显性遗传,目前确定至少26个基因为常染色体显性遗传先天性白内障(ADCC)的致病基因,发现的致病基因突变已超过100种.目的 明确一ADCC家系的...

【关键词】 先天性白内障； 白内障/遗传学； DNA突变分析；

【中文期刊】 李洋 李彬  等 《中华实验眼科杂志》 2013年31卷12期 1125-1130页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性上睑下垂是临床常见的眼睑运动功能障碍性疾病,可导致患者视功能异常.国外研究表明,提上睑肌的发育异常与该病的发生明显相关,但中国人群该病患者提上睑肌的形态研究缺乏.目的 对先天性上睑下垂患者提上睑肌腱膜组织进行组织病理学检查,探讨...

【关键词】 上睑下垂/先天性； 提上睑肌腱膜； 组织病理学；

【中文期刊】 郭淼 陈纲  等 《中国医师杂志》 2012年14卷6期 753-755页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨先天心性脏病术后患儿不同酸碱度对鱼精蛋白中和肝素的影响.方法 回顾2011年3月至2011年4月间对108例先天性心脏病患儿行体外循环下行心脏直视手术的病例资料,分析其临床特点及不同血浆酸碱度时鱼精蛋白用量对术后引流的影响.结果 ...

【关键词】 心脏缺损,先天性/外科学/病理生理学； 体外循环； 鱼精蛋白类/药理学；

【外文期刊】 Carta,Arturo ; Fossarello,Maurizio ; 等 《European journal of ophthalmology》 2024年34卷1期 NP127-NP132页 SCIMEDLINE

【关键词】 congenital disorders?<?ORBITAL DISEASE; optic neuropathy?<?NEURO OPHTHALMOLOGY; pars plana vitrectomy?<?VITREOUS / ENDOPHTHALMITIS;

【外文期刊】 Allan K,Nguyen ; Brian A,Palafox ; 等 《Texas Heart Institute journal》 2016年43卷3期 227-31页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Biocompatible materials/metabolism; cardiac catheterization/instrumentation; endocarditis, bacterial/etiology/pathology/prevention & control;

【外文期刊】 Puja K,Mehta ; Leo,Simpson ; 等 《Texas Heart Institute journal》 2008年35卷3期 256-61页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Antihypertensive agents/administration & dosage/therapeutic use; Eisenmenger complex/complications/drug therapy/mortality/physiopathology; bosentan;

【外文期刊】 I H,CRITTENDEN ; F H,ADAMS ; 等 《Pediatrics》 1959年24卷 448-54页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ACETYLCHOLINE; HEART DEFECTS, CONGENITAL/surgery; LUNG/pathology;

【外文期刊】 Saulo Fontes,Almeida ; Anderson Vieira,Monteiro ; 等 《Revista brasileira de ortopedia》 134-9页

【关键词】 Fingers/abnormalities; Hand deformities, congenital/pathology; Hand deformities, congenital/therapy;