检索历史 清除

【中文期刊】 王培红 俞俊  等 《解放军医学院学报》 2023年44卷7期 774-779,786页 ISTICCA

【摘要】 背景 先天性红绿色觉异常(color vision deficiency,CVD)的诊断存在分型不准,分度不明等问题.目的 以Fornsworth Munsell-100 hue test(FM-100)色觉检测法为标准,评估《俞自萍色盲本...

【关键词】 先天性色觉异常； 俞自萍色盲本； Color Blind Check评分；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2020年15卷10期 1784-1792页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Inherited retinal degeneration is a major cause of incurable blindness characterized by loss of retinal photoreceptor ce...

【关键词】 achromatopsia； calcium； calpains；

【中文期刊】 宋玫侠 李上  等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷10期 885-889页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 先天性静止性夜盲(CSNB)是一种常见的眼科遗传性疾病.CSNB较少见到视网膜新生血管,其如何影响视网膜新生血管尚需深入探讨. 目的 改进视网膜墨汁灌注方法,并用于观察CSNB对视网膜新生血管生成的影响. 方法 选取清洁级7日龄SD大...

【关键词】 视网膜新生血管； 先天性静止性夜盲； 墨汁灌注；

【中文期刊】 杨少伟 安晶  等 《中华实验眼科杂志》 2012年30卷3期 246-252页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 背景 振荡电位(OPs)是评估视网膜缺血缺氧性疾病视网膜功能变化的重要工具,利用视网膜退行性病变动物模型对视锥、视杆通路起源的OPs特点进行研究非常重要. 目的 在两种自发性视网膜退行性病变模型大鼠中分离视锥、视杆通路,对比分析视杆、视...

【关键词】 视觉电生理/视网膜电图、振荡电位； 视网膜变性动物模型/视网膜锥体失能大鼠、先天性静止性夜盲大鼠； 傅里叶变换；

【中文期刊】 王凤羽 王艳丽  等 《中华医学遗传学杂志》 2012年29卷2期 145-148页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 检测和分析河南1个常染色体显性先天性静止性夜盲症( autosomal dominant congenital stationary night blindness,ADCSNB)家系相关基因的致病突变.方法 从该家系14名成员的外...

【关键词】 先天性静止性夜盲； RHO基因； 突变；

【中文期刊】 Nimet (U)nay Gündogan Ay(s)e Gül Ko(c)ak Altinta(s)  等 《国际眼科杂志》 2007年7卷3期 602-608页 ISTICCA

【摘要】 目的:评估高度近视伴色觉缺失患者的遗传学特征和临床表现方法:就同一家族4代42个成员中有8位患者给予了详细的眼科检查,Ishihara盘和FM100H试验检测患者有无红绿色觉缺失,全视野视网膜电图评价其视网膜功能.结果:患者8位均因高度近视...

【关键词】 高度近视； 色觉缺失； 先天性色盲；

【中文期刊】 王平 谢黎  等 《中华眼底病杂志》 2024年40卷6期 443-448页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:观察 CACNA1F基因变异相关眼病患者临床表型特征。 方法:回顾性临床研究。2022年1月1日至2023年10月1日于长沙爱尔眼科医院和济南普瑞眼科医院经临床检查和基因检测确诊的 CACNA1F基因变异相...

【关键词】 CACNA1F基因突变 ； 阿兰岛眼病； 不完全性先天性静止性夜盲症；

【中文期刊】 白周现 焦智慧  等 《中华医学遗传学杂志》 2022年39卷2期 185-188页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:明确1个两例先天性失明患者家系的遗传学病因，为患者的临床诊断以及家系遗传咨询提供依据。方法:采集患者及其表型正常父母和姐姐的外周血样，提取基因组DNA。应用全外显子组测序法筛查、Sanger测序法验证 LRP5基因变异位点。...

【关键词】 先天性失明； 骨折； LRP5基因 ；

【外文期刊】 Situ, Betty. A. A. ; Borchert, Mark. S. S. ; 等 《Birth defects research.》 2023年115卷7期 753-763页

【关键词】 congenital blindness; de Morsier syndrome; gestational weight gain;

【外文期刊】 Hasbani, Divina Justina ; Hamie, Lamiaa ; 等 《American journal of clinical dermatology》 2022年23卷6期 853-867页

【关键词】 ORAL RETINOID THERAPY; TOPICAL N-ACETYLCYSTEINE; CORRECTIVE GENE-TRANSFER;