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【外文期刊】 Malbos, Marlene ; Wakeling, Emma ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2024年105卷5期 555-560页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ASCL1; basic-helix-loop-helix domain; congenital central hypoventilation syndrome-1;
【外文期刊】 Salvatore,Benvenga ; Marianne,Klose ; 等 《Journal of clinical & translational endocrinology》 2018年14卷 5-11页
【关键词】 ACTH, adrenocorticotropin hormone; ALGS, arteriohepatic dysplasia; CH, central hypothyroidism;
【外文期刊】 Magalhaes, Joana ; Madureira, Nuria ; 等 《Sleep & breathing =: Schlaf & Atmung》 2015年19卷1期 55-60页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Congenital central hypoventilation syndrome; Late-onset; PHOX2B exon 1;
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