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【中文期刊】 周泉秀 陈晓红 《标记免疫分析与临床》 2024年31卷7期 1368-1372页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析1例先天性全身型脂肪营养不良1型(CGL 1型)患儿合并反复发作高三酰甘油血症性急性胰腺炎(HTG-AP)的临床特点.方法 回顾性分析武汉儿童医院收治的1例CGL 1型患儿的临床资料、实验室检查、影像学结果和治疗情况,以提高对CG...
【关键词】 先天性全身型脂肪营养不良1型; 高三酰甘油血症性急性胰腺炎; 糖尿病;
【外文期刊】 Agarwal AK ; Barnes RI ; 等 《Archives of Biochemistry and Biophysics》 2006年449卷1/2期 64-76页 SCISCIE
【关键词】 acyltransferase; phospholipids; lipodystrophy;
【外文期刊】 Adiyaman, Suleyman Cem ; Schnurbein, Julia, V ; 等 2022年35卷7期 946-952页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 congenital generalized lipodystrophy; metreleptin; PTRF;
【外文期刊】 Kavehmanesh, Z. ; Haghighi, A. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2016年89卷4期 434-441页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Saif,Al Yaarubi ; Afaf,Alsagheir ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2024年19卷1期 118页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Congenital generalized lipodystrophy; Generalized lipodystrophy; HbA1c;
【外文期刊】 A,Haghighi ; Z,Kavehmanesh ; 等 《Clinical genetics》 2016年89卷4期 434-441页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Ekaterina,Sorkina ; Polina,Makarova ; 等 《Clinical diabetes and endocrinology》 2020年6卷 7页
【关键词】 Bilateral cataracts; CAVIN1; Congenital generalized lipodystrophy type 4;
【外文期刊】 Zhuang,Wei ; Jigang,Lei ; 等 《Advanced science (Weinheim, Baden-Wurttemberg, Germany)》 2020年7卷19期 2000963页
【关键词】 Cavin1; congenital generalized lipodystrophy type 4; fenestration;
【外文期刊】 Suleyman Cem,Adiyaman ; Julia,V Schnurbein ; 等 《Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM》 2022年35卷7期 946-952页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 PTRF/CAVIN1 gene; congenital generalized lipodystrophy; metreleptin;
【外文期刊】 Salvatore,Zaffina ; Eva,Piano Mortari ; 等 《Frontiers in immunology》 2022年13卷 869042页
【关键词】 CAVIN1; SARS-CoV-2 vaccine; case report;