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【中文期刊】 Yu-Fan Yang Hai-Lu Ma 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2024年26卷4期 426-432页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Fibroblast growth factor receptor 1(FGFR1)mutations are associated with congenital hypogonadotropic hypogonadism(CHH)thr...
【关键词】 congenital hypogonadotropic hypogonadism； de novo； FGFR1；
【中文期刊】 牛永华 徐浩 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 404-409页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探究GnRH脉冲治疗男性先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(CHH)的有效性和安全性.方法:回顾性分析了2013 年1 月至2023 年3 月在我中心应用GnRH脉冲治疗的45 例男性CHH患者.治疗方法:戈那瑞林7～15 μg,脉冲...
【关键词】 GnRH脉冲治疗； 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症； 精子发生；
【中文期刊】 杨沛 武卫乐 等 《全科护理》 2024年22卷12期 2359-2362页
【摘要】 总结1例因葡萄糖激酶(GCK)基因突变所致的先天性高胰岛素性低血糖症合并低促性腺激素性腺功能减退症病人的护理经验.护理要点:积极动态监测血糖变化规律,管理反复性低血糖,减少神经系统损害;应用微量泵持续皮下脉冲输注促性腺激素释放激素(GnRH...
【关键词】 先天性高胰岛素血症； 低血糖症； 低促性腺激素性腺功能减退症；
【中文期刊】 曾旺 李家大 等 《中南大学学报（医学版）》 2022年47卷7期 847-857页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism,CHH)是一种罕见的先天性疾病,由于下丘脑促性腺激素释放激素的合成、分泌或信号转导缺陷引起先天性性腺发育不良.CHH...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症； ANOS1； 卡尔曼综合征；
【中文期刊】 崔佳 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷4期 269-272页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分...
【关键词】 性腺疾病； 46, XY性发育异常； Klinefelter综合征；
【中文期刊】 李乐乐 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2015年6期 477-480页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 一年来，国际以及国内性腺疾病领域的基础和临床研究进展迅速。关于性腺疾病发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表，本文检索2013年8月至2014年7月国内外发表的相关文献，就其中对临床工作有更多借鉴意义的部分经典病种文献进行汇总分析，以供临...
【关键词】 性腺疾病； 先天性肾上腺皮质增生症； 低促性腺激素性性腺功能减退症；
【中文期刊】 王先令 窦京涛 《中华内分泌代谢杂志》 2014年30卷2期 93-95页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 近年来,国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速.关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表.本文将其中一部分对临床工作有更多借鉴意义的文献进行汇总分析,同时也分析了国内性发育异常研究领域存在的不足并提出了一些建议,供...
【关键词】 性发育异常； 低促性腺激素性性腺机能减退症； 先天性肾上腺皮质增生；
【中文期刊】 尹卓娜 金文胜 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷5期 456-461页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制.方法 收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床表现、治疗及随访结局等资料.用二代测序结合Sanger法验证对家系患者进行DAX1基因突...
【关键词】 先天性肾上腺发育不良； 低促性腺激素性性腺功能低下； X连锁；
【中文期刊】 袁进磊 张会娟 等 《河南医学研究》 2016年25卷2期 202-206页 CA
【摘要】 目的：通过探讨两例先天性肾上腺发育不良（adrenal hypoplasia congenital，AHC）伴低促性腺激素性性腺功能减退（hypogonadotropic hypogonadism，HHG）患者的临床表现，增强对先天性肾上腺...
【关键词】 肾上腺皮质功能减退； 低促性腺激素性性腺功能减退症； 假性性早熟；
【中文期刊】 付东霞 陈永兴 等 《中华内分泌代谢杂志》 2024年40卷11期 948-955页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析儿童先天性低促性腺激素性性腺功能减退症(congenital hypogonadotropic hypogonadism, CHH)的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2016年1月1日至2023年12月31日年郑州大学附属儿童医...
【关键词】 先天性低促性腺激素性性腺功能减退症； 临床表现； 睾丸功能；
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