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【中文期刊】 陈凯佳 《广州中医药大学学报》 2024年41卷2期 481-486页 ISTICCA
【摘要】 先天性肌无力综合征(congenital myasthenia syndrome,CMS)为临床罕见的遗传性肌病.CMS患者虽与重症肌无力患者的症状相似,均有肌无力、易疲劳等症,但CMS为先天禀赋不足疾病,以肾元亏损为本,而重症肌无力为后天...
【中文期刊】 李冉 邹慧敏 等 《中国现代神经疾病杂志》 2023年23卷9期 832-837页 MEDLINEISTICPKUCA
【摘要】 患者 女性,31岁.因波动性四肢无力10余年、加重1年,于2020年10月15日入院.患者10年前无明显诱因出现四肢无力,自述双上肢抬举受限、行走困难,无法长距离行走、蹲起费力,休息后症状略有缓解,呈晨轻暮重.近1年自觉上述症状加重,为求进...
【关键词】 肌营养不良,肢带型； 肌无力综合征,先天性； 基因；
【中文期刊】 沙倩倩 曾文 等 《临床神经病学杂志》 2023年36卷5期 357-361页 ISTICCA
【摘要】 目的 报道一个先天性肌无力综合征(CMS)的家系临床、病理、基因突变特点,并报道CMS所致的严重脊柱侧弯经脊柱矫形治疗的5 年随访观察.方法 描述2 例患者的病情发展过程,肌肉活检病理染色,对2 例患者全外显子测序和家系验证.应用脊柱矫形手...
【中文期刊】 李丽姣 黄文娟 等 《医师在线》 2023年13卷10期 54-57页
【摘要】 CHRNB1基因突变可能导致先天性肌无力综合征(CMS),本文报告一例CHRNB1基因突变患儿,排除近亲遗传和家族谱系遗传,疑似为CHRNB1基因自发突变致CMS,综合情况确诊为CHRNB1致先天性慢通道肌无力2A型.后续收集CMS相关文献...
【中文期刊】 林慧霞 陈洁 等 《中华神经科杂志》 2024年57卷11期 1239-1246页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对 DOK7基因突变所致的先天性肌无力综合征10型（CMS10）的临床表型、基因突变进行分析，并对该病进行文献复习和总结。 方法:回顾分析2020年1月南京医科大学附属脑科医院收治的1例确诊为CMS10患者的临床表型...
【关键词】 肌无力综合征，先天性； DOK7基因 ； 基因型；
【中文期刊】 孟凡荣 史云芳 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷4期 450-455页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:对1对具有3次不良孕产史的夫妇的临床资料以及先天性肌无力16型(CMS16)胎儿的遗传学特征进行分析。方法:选取2018年2月因"2次不良孕产史"就诊于天津医科大学总医院的夫妇作为研究对象，回顾分析其临床资料。对其进行全外显子组测序(...
【关键词】 肌无力综合征，先天性； SCN4A基因 ； 骨骼肌电压门控钠通道的α亚基；
【中文期刊】 唐美玲 李文辉 等 《中华实用儿科临床杂志》 2023年38卷5期 380-383页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 回顾性分析复旦大学附属儿科医院2019年2月至2021年11月诊治的2例先天性肌无力综合征22型(CMS22)患儿的临床资料并复习相关文献。2例患儿均为女性，就诊年龄分别为3个月18 d、3个月26 d，临床表现有典型CMS的特征(出生后发...
【中文期刊】 刘志梅 沈新明 等 《中华实用儿科临床杂志》 2021年36卷11期 876-880页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 先天性肌无力综合征(CMS)是一组由遗传缺陷导致的神经肌肉信息传递障碍疾病，属于神经肌肉接头疾病。主要表现为骨骼肌疲劳性肌无力，大多数发病年龄早，常见死因为呼吸衰竭，致残率高。随着基因测序技术的提高及有关致病蛋白结构和功能的深入研究，过去2...
【中文期刊】 李文辉 吴冰冰 等 《中华儿科杂志》 2021年59卷1期 42-46页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征（CMS）的临床及遗传学特征。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料，并以“SLC25A1”“先天性肌无力...
【关键词】 肌无力综合征，先天性； 基因，SLC25A1； 表型；
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