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【中文期刊】 闫慧娜 计晓娟  《局解手术学杂志》 2024年33卷6期 546-550页 ISTIC

【摘要】 随着现代医学的发展,后天性及先天性心脏病、心肌病、肺动脉高压(PH)患者的右心功能评估成为临床制定诊疗策略和判断疾病预后的研究热点.超声成像新技术随之不断进步和发展,新的超声心动图参数也逐渐在临床运用.早期发现右心功能异常对心脏疾病的转归至...

【关键词】 后天性心脏病； 先天性心脏病； 心肌病；

【中文期刊】 冯燕 孙春蕾  等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷8期 38-43页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨母亲妊娠期糖尿病(GDM)对新生儿心脏功能的影响,并分析其超声心动图特征.方法 在2019年1月至2022年1月潍坊市益都中心医院新生儿科病房收治的无高危分娩疾病的足月新生儿中,选取GDM孕母的足月新生儿95例为GDM组,非GDM...

【关键词】 妊娠期糖尿病； 心脏； 心肌病；

【中文期刊】 徐婷 郭应坤  等 《磁共振成像》 2023年14卷7期 192-196,202页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 MRI具有无创、软组织分辨率高、可重复性强等优点,能无创地可视化肌肉形态特征及病理改变,已成为目前肌肉疾病的主要影像检查方法之一.多模态MRI能为肌肉疾病诊断、疗效动态评估、预后预测提供丰富的影像生物标志物.同时,磁共振新技术不断发展,肌肉...

【关键词】 肌病； 肌营养不良； 先天性肌病；

【中文期刊】 张志勇 刘永红  等 《中华口腔医学杂志》 2017年52卷7期 415-420页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 研究中心核肌病(centronuclear myopathy,CNM)患者口腔颌面部临床特征及颌面肌群MRI表现,为CNM患者口腔正畸治疗提供生物力学依据.方法 收集2014年1月至2016年10月于河北医科大学第三医院神经肌肉病科就...

【关键词】 肌病,中央核； 肌无力综合征,先天性； 磁共振成像；

【中文期刊】 常杏芝  《中华实用儿科临床杂志》 2016年31卷12期 881-883页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 先天性肌病是一组由基因突变所导致的病程相对静止的肌肉病,临床表现为不同程度的肌无力和肌张力低下,以特异性肌纤维结构异常为病理特征.先天性肌病的诊断主要依据特征性临床表现和病理改变.虽然很多不同病理类型的先天性肌病已经明确了基因诊断,更多新的...

【关键词】 先天性肌病； 诊断； 治疗；

【中文期刊】 胡雪艳 何静杰  等 《中国康复理论与实践》 2015年3期 356-357页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的：探讨青年缺血性脑卒中并发先天性肌病的病例特点及康复治疗方法。方法回顾性分析1例青年缺血性脑卒中并发先天性肌病患者的临床资料，分析其病变特点及康复治疗方法。结果本例患者患缺血性脑卒中并发先天性肌病，其病因考虑为动脉夹层附壁血栓脱落导致。...

【关键词】 青年； 缺血性脑卒中； 先天性肌病；

【中文期刊】 陈婷 蒲传强  等 《中华神经科杂志》 2014年6期 408-411页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史的先证者行血清肌酸激酶、肌电图和开放式肌肉组织活体检查，肌肉标本行组织学和酶组织化学染色，分析并总结其临床和病理...

【关键词】 先天性； 活组织检查； 病理；

【中文期刊】 谈丹丹 杨海坡  等 《中华实用儿科临床杂志》 2013年28卷21期 1660-1664页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析与确立4例肌活检病理表现为炎症性肌病的LMNA相关先天性肌营养不良(LCMD)患儿的临床、肌活检组织病理特征,并行致病基因突变研究.方法 收集先证者临床资料,对先证者进行腓肠肌活检;提取外周血基因组DNA与RNA,采用PCR、反转...

【关键词】 LMNA相关先天性肌营养不良； 炎症性肌病； LMNA基因；

【中文期刊】 江泓 肖彬  等 《中华医学杂志》 2009年89卷47期 3316-3319页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、...

【关键词】 先天性肌病； 常染色体隐性遗传； 临床分型；

【中文期刊】 邢继伟 张巍  等 《中华新生儿科杂志（中英文）》 2019年34卷6期 413-417页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨母亲妊娠期糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)对新生儿心脏发育的影响.方法 本研究为回顾性分析,选择2016年1～12月首都医科大学附属北京妇产医院新生儿科收治的母亲符合国际糖尿病与妊娠研究...

【关键词】 糖尿病,妊娠； 心肌病,肥厚性； 先天性心脏病；