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【中文期刊】 王静 马远林  等 《生殖医学杂志》 2024年33卷12期 1620-1626页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基于单核苷酸微阵列技术(SNP-array)的全基因组单体型分析在病理性小拷贝数变异(CNV)的植入前遗传学检测(PGT)中的可行性和有效性.方法 选择2020年5月至2023年11月在中山大学附属第一医院生殖中心因一方携带有致病...

【关键词】 拷贝数变异； 植入前遗传学检测； 单核苷酸微阵列技术；

【中文期刊】 庄建龙 许伟雄  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷4期 284-288页 ISTICCA

【摘要】 目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析.方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断.孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断.同时,利用全外显子组测序...

【关键词】 多指(趾)畸形； 并指(趾)； 病因诊断；

【中文期刊】 李洁 王生兰  等 《蚌埠医学院学报》 2023年48卷10期 1370-1373,1377页 ISTICCA

【摘要】 目的:探讨采用染色体微阵列(CMA)技术分析胎儿颈项透明层(NT)增厚的产前诊断价值.方法:选取胎儿NT增厚(NT≥2.5 mm)的孕11～14 周孕妇139 例.以NT值为 1mm为间隔,将胎儿分为 4 组,包括 2.5～3.4 mm、3...

【关键词】 染色体微阵列； 颈项透明层； 核型分析；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷8期 1333-1338页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Copy number variations have been found in patients with neural tube abnormalities. In this study, we performed genome-wi...

【关键词】 nerve regeneration； neural tube defects； tethered spinal cord syndrome；

【中文期刊】 《浙江大学学报B（英文版）》 2007年8卷11期 777-781页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Copy number variants (CNVs) are pieces of genomic DNA of 1000 base pairs or longer which occur in a given genome at a di...

【关键词】 Copy number variants (CNVs)； Chromo somal deletions； Single nucleotide polymorphisms (SNPs)；

【中文期刊】 刘丽平 周洁琼  等 《实用医学杂志》 2017年33卷21期 3631-3634页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 将微阵列检测技术应用于早期胚胎停育患者流产组织染色体分析,探讨其在胚胎停育遗传学病因分析中的应用价值.方法 收集273例确诊为胚胎停育并行人工流产患者的流产组织,进行微阵列检测.结果273例早期胚胎停育患者中,结果阳性者占41.4%....

【关键词】 胚胎停育； 微阵列检测； 拷贝数变异；

【中文期刊】 朱丽娜 王艳  等 《临床儿科杂志》 2015年33卷5期 473-476页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析发育迟缓患儿基因拷贝数变异(CNVs)与临床表现的相关性.方法 应用微阵列单核苷酸多态性(SNP array)分析技术对1例发育迟缓患儿及其临床表型正常的父母亲进行全基因组CNVs分析.结果 在患儿chr8p23.3p23.1区域...

【关键词】 脑发育迟缓； 微阵列单核苷酸多态性； 拷贝数变异；

【中文期刊】 张影 向卉芬  等 《中华生殖与避孕杂志》 2018年38卷2期 127-130页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)患者流产绒毛组织进行全基因组拷贝数变异分析中的价值.方法 选取RSA...

【关键词】 高通量测序mGS)； 复发性流产(RSA)； 绒毛组织染色体；

【中文期刊】 袁海明 朱钧萍  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 247-251页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 讨论出生缺陷与染色体异常的关系以及染色体微阵列(chromosomal microarrayanalysis,CMA)在儿科遗传病诊断中的应用价值.方法 收集临床评估的出生缺陷患儿外周血样本2000例,应用CMA进行分析.结果 在20...

【关键词】 出生缺陷； 染色体微阵列； 染色体核型分析；

【外文期刊】 I,Maya ; S,Yacobson ; 等 《Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology》 2017年50卷3期 332-335页 SCIMEDLINE

【关键词】 chromosomal microarray analysis; copy number variants; non-invasive prenatal testing;