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【中文期刊】 伍欣 覃婷 等 《现代检验医学杂志》 2024年39卷4期 40-44,62页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析101例胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy,SCA)异常核型分布特征及妊娠结局.方法 回顾性收集2016年1月～2021年12月7 821例于广西壮族自治区人民医院成功进行产前核型诊断孕妇的临...
【中文期刊】 闫静 李军 等 《食品研究与开发》 2024年45卷19期 177-187页
【摘要】 为探究导致不同黑曲霉中赭曲霉毒素A(ochratoxin A,OTA)生物合成差异的原因并对毒素进行去除及防控,该研究选用黑曲霉CICC 41702 与黑曲霉 3.316 为试验材料,利用全基因组重测序分析两株黑曲霉菌株基因组水平的差异及O...
【关键词】 黑曲霉； 赭曲霉毒素A； 单核苷酸多态性(SNP)；
【中文期刊】 宋先红 王占军 等 《北京医学》 2024年46卷5期 374-379页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结一个LMNB1相关常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良(adult-onset autosomal dominant leukodystrophy,ADLD)家系的临床、影像学特点,并进行致病性变异分析.方法 选取2023年11月...
【关键词】 LMNB1基因； 拷贝数变异； 常染色体显性遗传成人型脑白质营养不良；
【中文期刊】 陈湘磊 李景岗 等 《中国实验血液学杂志》 2023年31卷1期 183-188页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一个遗传性球形红细胞增多症家系进行临床表征及基因变异分析,并探讨其发病的分子机制.方法:先证者因黄疸、贫血于2021年5月就诊于潍坊市益都中心医院,采集其家系6人外周血,采用二代测序对先证者及其家系患病成员及3名健康成员进行致病基因...
【关键词】 遗传性球形红细胞增多症； SPTB基因； 二代测序；
【中文期刊】 崔凤姬 江玉华 等 《北京医学》 2023年45卷4期 289-293页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇...
【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 核型分析； 产前诊断；
【中文期刊】 苏慧 潘亮颖 等 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年15卷4期 33-37页
【摘要】 目的 比较拷贝数变异测序(CNV-seq)与Q-PCR在测定先天性巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)感染方面是否存在一致性.方法 选取自2020年至2022年以来在海南省海南医学院第一附属医院产前诊断中心就诊过的9位患者的...
【中文期刊】 Wenwen ZHONG Dejuan WANG 等 《浙江大学学报（英文版）（B辑：生物医学和生物技术）》 2021年22卷8期 664-681,中插1-中插2页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Copy number variations (CNVs), which can affect the role of long non-coding RNAs (lncRNAs), are important genetic change...
【关键词】 Bladder cancer； Copy number variation (CNV)； Long non-coding RNA (lncRNA)；
【中文期刊】 李亚星 徐玉婵 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷12期 2552-2557页 ISTIC
【摘要】 目的 将细胞和分子遗传学检测技术联合应用于双着丝粒染色体胎儿的产前诊断,为其遗传咨询及妊娠处理提供有价值的参考依据.方法 选取2018年1月至2024年7月在柳州市妇幼保健院和广州市妇女儿童医疗中心柳州医院就诊的32377名具有产前诊断指征...
【关键词】 双着丝粒染色体； 产前诊断； 全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)；
【中文期刊】 杨阳 赵明明 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷6期 1229-1233页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨1例全面发育迟缓(GDD)患者7q21.3-7q22.1基因的变异特点,为其临床诊断与遗传咨询提供依据.方法 选取1例GDD患者为研究对象,收集患者的临床资料.通过全外显子组测序对患者进行基因检测,以及WEAVER?算法检测外显子...
【关键词】 全面发育迟缓； 7q21.3-7q22.1基因； 拷贝数变异；
【中文期刊】 张雅冰 刘娇 等 《中国优生与遗传杂志》 2024年32卷10期 2129-2133页 ISTIC
【摘要】 目的 明确一家系中2例发育异常患儿的遗传学病因,对下次妊娠提供生育指导.方法 对夫妇进行常规染色体核型分析、染色体拷贝数变异测序(CNV-seq)并进一步通过高分辨率染色体核型分析检测方法,判断异常染色体的来源.对先证者外周血及引产胎儿羊水...
【关键词】 隐匿性平衡易位； 不平衡性Wolf-Hirschhorn综合征； 高分辨率染色体核型分析；
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