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【中文期刊】 叶海云 詹瑛  等 《海南医学》 2024年35卷13期 1905-1908页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨扩展性无创产前检测(NIPT-Plus)在胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)筛查中的临床应用价值.方法 选取2021年6月至2022年12月在西安新长安妇产医院行NIPT-Plus检测的2 604例孕妇作为研究对象,NIPT-Plu...

【关键词】 扩展性无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 王婷婷 郭丹  等 《基础医学与临床》 2024年44卷4期 523-527页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨结直肠神经内分泌肿瘤(NETs)的突变类型,更好地了解结直肠NETs的发病机制.方法 招募结直肠NETs手术患者,取结直肠NETs和对应的癌旁组织,并进行全基因组测序(WGS)和进一步深入分析.结果 通过WGS测序发现,结直肠NE...

【关键词】 结直肠神经内分泌肿瘤； 单核苷酸突变； 插入和缺失；

【中文期刊】 彭圆 黄晓莉  《中国妇幼健康研究》 2024年35卷2期 86-93页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在产前筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)中的临床意义及应用价值.方法 选择2018年1月至2021年7月在淮安市妇幼保健院进行NIPT检测,结果提示可能为胎儿CNVs的224例孕妇为研究对象;对其中1...

【关键词】 无创产前检测； 染色体拷贝数变异； 染色体微阵列分析；

【中文期刊】 莫梦青 马扬光  等 《中华肿瘤防治杂志》 2023年30卷21期 1327-1336页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的 总结国内外与鳞状细胞癌(简称鳞癌)发病相关的基因组学研究,为寻找不同解剖部位鳞癌共同遗传变异,进而识别鳞癌高危人群并降低疾病负担提供思路和参考.方法 以鳞癌、遗传变异、危险因素为中文关键词,以squa-mous cell carcin...

【关键词】 鳞状细胞癌； 单核苷酸多态性； 染色体畸变；

【中文期刊】 崔凤姬 江玉华  等 《北京医学》 2023年45卷4期 289-293页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)联合核型分析在产前诊断中的临床应用价值.方法 选取2019年1月至2021年12月赤峰市妇产医院产前诊断中心就诊的884例孕妇...

【关键词】 基因组拷贝数变异测序； 核型分析； 产前诊断；

【中文期刊】 陈玲 崔玲玉  等 《西部医学》 2023年35卷12期 1817-1821页 ISTIC

【摘要】 目的 探讨全面性发育迟缓(GDD)患儿染色体特征,并分析患儿预后的影响因素.方法 选取 2018 年 1月—2021 年 5 月河北省儿童医院收治的 181 例 GDD患儿作为观察对象,全部患儿均接受全外显子测序+拷贝数变异(CNVs)检测...

【关键词】 全面性发育迟缓； 全外显子测序； 拷贝数变异；

【中文期刊】 沈寅琛 蒙燕  等 《中国计划生育学杂志》 2023年31卷8期 1987-1990页 ISTIC

【摘要】 目的:比较高通量测序技术对B超检测异常胎儿全基因组拷贝数变异(CNVs)产前诊断的应用价值.方法:选择2020年1月-2021年12月本院产前B超检查胎儿结构异常或软指标异常的孕中期孕妇,分别收集B超检测异常胎儿的羊水及脐血样本,采用高通量...

【关键词】 产前诊断； 胎儿异常； 高通量测序；

【中文期刊】 杨玉婷 惠玲  等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2023年42卷5期 371-376页 ISTICCA

【摘要】 目的:对1例产前B超提示骨骼系统发育异常,疑似宫内生长受限的胎儿进行基因检测及生物信息学分析以明确其致病原因.方法:采集胎儿羊水及父母外周血,提取基因组DNA,利用高通量测序平台进行家系全外显子组测序(whole exome sequenc...

【关键词】 Silver-Russell综合征； 高迁移率族蛋白质类； 全外显子组测序；

【中文期刊】 Zheng Wang Lin Zhang  等 《中国癌症研究（英文版）》 2020年32卷3期 334-346页 SCIMEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 Objective: Histology grade,subtypes and TNM stage of lung adenocarcinomas are useful predictors of prognosis and surviva...

【关键词】 Lung adenocarcinoma； lung non-mucinous adenocarcinoma (LNMA)； histological grading；

【中文期刊】 白周现 陈晨  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； DNA拷贝数变异； 基因缺失；