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【中文期刊】 黎佳琪 李琰 等 《中华儿科杂志》 2026年64卷1期 99-105页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨IFT122基因变异引起的婴儿胆汁淤积症患儿的临床特征及其对初级纤毛影响的分子机制。方法:病例报告。收集复旦大学附属儿科医院2022年9月1例婴儿胆汁淤积症患儿临床资料，采用全外显子组测序筛选出候选变异，并在家系中进行Sanger...
【关键词】 胆汁淤积；IFT122基因；颅外胚层发育不良综合征；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Strong, Alanna ; Li, Dong ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2021年185A卷3期 687-694页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Bardet&;8208;Biedl syndrome;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Joanna Walczak‐Sztulpa ; Anna Wawrocka ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2022年188A卷10期 3071-3077页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ciliopathy;cranioectodermal dysplasia (Sensenbrenner syndrome);early‐onset retinal dystrophy (EORD);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Yang, Qi ; Zhang, Qiang ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2021年21卷4期
【关键词】 cranioectodermal dysplasia;ciliopathy;combinations of mutations;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lin,A.E. ; Traum,A.Z. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2013年161A卷11期 2762-2776页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Asphyxiating thoracic dystrophy;Ciliopathy;Cranioectodermal dysplasia;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Moosa, Shahida ; Obregon, Maria Gabriela ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷5期 1295-1301页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Sensenbrenner syndrome;cranioectodermal dysplasia;CED-1;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Khalid,Al Noaim ; Majid,Alfadhel ; 等 《Hormone research in p?diatrics》 2023年96卷4期 426-431页
【关键词】 Sensenbrenner syndrome;Cranioectodermal dysplasia;WDR35 gene;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Li, You ; Garrod, Andrea S. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2015年167A卷9期 2188-2196页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 motile cilia dysfunction;cranioectodermal dysplasia;WDR35;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Kaynar, K. ; Kayipmaz, S. ; 等 2021年24卷2期 83-87页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Handa, Atsuhiko ; Voss, Ulrika ; 等 《Japanese journal of radiology》 2020年38卷3期 193-206页
【关键词】 Skeletal ciliopathy;Jeune asphyxiating thoracic dysplasia;Ellis-van creveld syndrome (chondroectodermal dysplasia);
- 概要：
- 方法：
- 结论：
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