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【外文期刊】 Fratta, Pietro ; Sivakumar, Prasanth ; 等 《The EMBO journal.》 2018年37卷11期 e98684-e98684页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 ALS; cryptic exon; skiptic exon;
【外文期刊】 A. F. M. Ibrahim ; J. A. Watters ; 等 《Molecular biology reports》 2001年265卷3期 455-460页
【外文期刊】 Li, Zhelin ; Vuong, John K. ; 等 《RNA》 2017年23卷3期 378-394页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 NMD; cellular stress; alternative splicing;
【外文期刊】 Anna Dvaladze ; Erika Tavares ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2022年102卷6期 524-529页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cryptic exon; deep intronic variant; mevalonate kinase deficiency;
【外文期刊】 Verma, Bhupendra ; Akinyi, Maureen V. ; 等 《Seminars in cell and developmental biology》 2018年79卷 103-112页 SCISCIEMEDLINE
【外文期刊】 Arenas M ; Duley J ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease: BBA》 2007年1772卷1期 96-102页 SCISCIE
【外文期刊】 de Boer, Martin ; van Leeuwen, Karin ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1402-1411页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 AP3B1; cryptic splice site; Hermansky-Pudlak syndrome;
【外文期刊】 Sanaker,P.S. ; Toompuu,M. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年494卷2期 231-236页
【关键词】 Antisense oligonucleotide; Cryptic exon; Intronic mutation;
【外文期刊】 Hari Krishna Yalamanchili ; Ying-Wooi Wan ; 等 《Current Protocols in Bioinformatics》 2017年Suppl.59期 11.15/1-11.15/22页
【关键词】 RNA-seq; differential gene expression; differential isoform usage;
【外文期刊】 Chen, Hannah Jinlian ; Romigh, Todd ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1372-1377页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alternative splicing; BRRS; Cowden syndrome;
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