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【中文期刊】 张樱子 徐哲  等 《罕见病研究》 2022年1卷3期 329-333页

【摘要】 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病(ARCI)是一种罕见的遗传性角化性皮肤病,表现为全身皮肤干燥脱屑.本文通过二代测序技术,对一例临床诊断为ARCI的患儿进行基因检测,应用Sanger测序对先证者和父母的DNA进行双向验证.结果表明先证者CYP...

【关键词】 先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病； CYP4F22基因； 二代测序；

【中文期刊】 秦蓓 李钦峰  等 《中华皮肤科杂志》 2021年54卷12期 1096-1098页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 患儿男，1月龄，出生时全身皮肤潮红，表面覆火棉胶样膜，之后全身逐渐脱屑，2个月时火棉胶样膜完全脱落，鳞屑明显，皮肤干燥。皮肤科检查：全身皮肤干燥，前胸残留紧张、有光泽且透明的塑料封皮样膜，躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑，呈镶嵌状，鳞屑...

【关键词】 鳞癣，板层状； DNA突变分析； CYP4F22基因；

【外文期刊】 Kai, Kosuke ; Takahashi, Hiroki ; 等 《Plant Biotechnology》 2011年28卷4期 379-385页 SCIE

【关键词】 tryptophan: 73-22-3; metabolism; methyltransferase: 9033-25-4;

【外文期刊】 Andrea,Dumenigo ; Amanda,Rusk ; 等 《Cureus》 2022年14卷2期 e22272页

【关键词】 abnormal keratinization; collodion membrane; congenital ichthyosis;

【外文期刊】 Takuya,Takeichi ; Yusuke,Ohno ; 等 《Journal of lipid research》 2022年63卷12期 100308页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CYP4F22; acylceramide; autosomal recessive congenital ichthyosis;

【外文期刊】 Suresh,Kumar ; 《Bioinformation》 2011年7卷4期 207-10页 MEDLINE

【关键词】 2D QSAR; CYP4F22; Human Cytochrome;

【外文期刊】 Alrun,Hotz ; Emmanuelle,Bourrat ; 等 《Human mutation》 2018年39卷10期 1305-1313页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CYP4F22; autosomal recessive congenital ichthyosis (ARCI); collodion baby;

【外文期刊】 Mariem,Ennouri ; Andreas D,Zimmer ; 等 《BMC medical genomics》 2022年15卷1期 4页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 ABCA12; CERS3; CYP4F22;

【外文期刊】 Kazumitsu,Sugiura ; Takuya,Takeichi ; 等 《Journal of dermatological science》 2013年72卷2期 193-5页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 CYP4F22; Collodion baby; Compound heterozygous mutations;

【外文期刊】 Lina,Zhao ; Caixia,Wang ; 等 《The Journal of dermatology》 2022年49卷5期 550-555页 SCIMEDLINE

【关键词】 CYP4F22 ; congenital ichthyosis; missense mutation;