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【中文期刊】 Anna O Sedova Maria I Shtaut 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2023年25卷5期 591-597页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 congenital bilateral agenesia/aplasia of vas deferens； cystic fibrosis； cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene；
【中文期刊】 《世界胃肠病学杂志（英文版）》 2008年14卷12期 1925-1930页 SCIMEDLINEISTIC
【摘要】 AIM: To investigate the three important cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) haplotypes po!y-T, TG...
【关键词】 Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene； Gene polymorphism； Poly-T；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年19卷2期 103-109页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Background Cystic fibrosis (CF) is rare in Chinese. We investigated the mutations in the gene of cystic fibrosis transme...
【关键词】 cystic fibrosis； transmembrane conductance regulator； gene mutation；
【中文期刊】 冯嘉荣 张亚男 等 《中华医学杂志》 2018年98卷18期 1414-1418页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 研究一个国内先天性双侧输精管缺如患病家系的囊性纤维化跨膜转导调节(CFTR)基因的突变基因型及遗传特征.方法 门诊收录因无精子症所致的不育症来就诊的两兄弟(33岁/29岁),根据阴囊触诊、精液常规检查、阴囊及经直肠超声检查等诊断为先天...
【关键词】 泌尿生殖系统畸形,先天性双侧输精管缺如； 无精子症； 囊性纤维化跨膜传导调节因子；
【中文期刊】 蔡勇 陈德晖 等 《中华实用儿科临床杂志》 2017年32卷13期 1000-1003页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结中国囊性纤维化(cystic fibrosis,Cv)患儿囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)的基因突变谱.方法 检索197...
【关键词】 囊性纤维化； 囊性纤维化跨膜传导调节因子； 基因突变；
【中文期刊】 《生理学报》 2007年59卷4期 397-415页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 胰腺囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种单基因缺陷导致的致死性遗传疾病,在高加索人种中广泛分布.这种疾病在其它人种的发生率非常低,但据报道大部分人种中发现有该基因的突变.本文对CF发生的分子和病理生理学基本概念进行阐述....
【中文期刊】 曾国华 吴开俊 等 《生殖与避孕(英文版)》 2001年12卷3期 131-139页 MEDLINECSCD
【摘要】 Objective To analyze the frequency and hot spot of CFTR gene mutations in Chinese patients with congenital obstructive a...
【关键词】 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)； gene； mutation；
【中文期刊】 林丽勉 罗依凌 等 《中华实验眼科杂志》 2017年35卷11期 998-1002页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 背景 研究表明角膜上皮中的囊性纤维跨膜电导调节因子(CFTR)是重要的阴离子和水分泌通道,CFTR激动剂可促进泪液分泌,对干眼的治疗具有一定的意义.曾有研究认为CFTR通路是cAMP-PKA依赖通路而没有钙信号参与.然而,升高cAMP并不能...
【关键词】 囊性纤维跨膜电导调节因子/代谢； 角膜上皮细胞/药物作用； ATP；
【中文期刊】 宋亚亚 高宝安 《海南医学》 2015年17期 2572-2574,2575页 ISTICCA
【摘要】 囊性纤维化(CF)是由编码囊性纤维化跨膜传导调节蛋白(CFTR)的基因突变引起的遗传性疾病。CF在我国发病率低，但是具有死亡率极高、中位生存期短的特点。本文介绍了CFRP在CF中的发病机制，并主要对CF治疗的最新进展做一综述。
【关键词】 囊性纤维化； 发病机制； 囊性纤维化跨膜传导调节蛋白；
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