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【中文期刊】 Jian-Wen Qiao Yong-Liang Fan 等 《中国昆虫科学（英文版）》 2022年29卷4期 1105-1119页 MEDLINEISTICCSCDBP
【关键词】 Acyrthosiphon pisum； desiccation tolerance； hydrocarbon；
【中文期刊】 李丽丽 王莉 等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷7期 587-589页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 研究和分析1例男性假两性畸形孤立性17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及相关基因序列变化。患者社会性别女性,30岁,染色体核型46,XY,骨骺未闭合,会阴部包块切除术后,高促性腺激素性性腺功能减退,糖皮质激素、盐皮质激素正常。检测到 ...
【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶； 17α-羟化酶； 17,20-碳链裂解酶；
【中文期刊】 胡蓉 许哲 等 《中国药理学通报》 2014年5期 706-710页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 目的探讨POR基因多态性与华法林维持剂量的相关性。方法共纳入185例中国汉族人工心脏机械瓣膜置换术患者,采用 Sequenom MassARRAY? System 检测VKORC1及 POR 相关 SNPs,采用 PCR-RFLP 法检测C...
【关键词】 华法林； 细胞色素P450 2C9； 维生素K氧化还原酶复合体系1；
【中文期刊】 傅晶 杨亦荣 等 《中华流行病学杂志》 2009年30卷1期 63-67页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 采用相对的两对引物-聚合酶链反应技术(PCR-CTPP),建立简单、准确、快速、经济、大规模检测代谢酶基因单核苷酸多态性(SNPs)的方法.方法 针对I相代谢酶CYP1A1(A4889G)和Ⅱ相代谢酶EPHX1(A416G)、NQO1...
【关键词】 单核苷酸多态性； 两对引物-聚合酶链反应技术； 细胞色素P450酶；
【中文期刊】 彭灿 黄橙紫 等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1025-1027页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果 患儿POR基因存在c.919G＞T和c....
【关键词】 Antley-Bixler综合征； 细胞色素P450氧化还原酶； tro全外显子测序；
【中文期刊】 解敏 王红英 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 280-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征.目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全...
【关键词】 Antley-Bixler综合征； 成纤维细胞生长因子受体2； 细胞色素P450氧化还原酶；
【中文期刊】 马婧 黄晓会 等 《中国医药》 2017年12卷11期 1613-1616页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨细胞色素P450(C YP)2 C9和维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性对非瓣膜性心房颤动患者华法林维持剂量的影响.方法 选择2015年1月至2016年9月于上海交通大学医学院附属新华医院心内科病房住院的非瓣...
【中文期刊】 彭齐 陈晓英 等 《解放军医药杂志》 2014年26卷12期 16-20,27页 ISTICCA
【摘要】 目的 研究湖北地区汉族人细胞色素P450酶2C9(CYP2C9)基因和维生素K环氧化物还原酶复合体1(VKORC1)基因多态性分布特点及其对华法林稳态剂量的影响.方法 收集2012年3-8月湖北地区汉族临床使用华法林的患者108例作为华法林...
【关键词】 华法林； 多态现象,遗传； 细胞色素P450酶系统；
【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷2期 90-95页
【摘要】 Importance:Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a rare disease exhibiting a variety of clinical manifesta...
【关键词】 Compound heterozygous mutation； Cytochrome P450 oxidoreductase； Disordered steroidogenesis；
【中文期刊】 康晓林 李涛 等 《山西大学学报（自然科学版）》 2018年41卷2期 427-433页
【摘要】 细胞色素P450还原酶(Cytochrome P450 reductase,CPR),是细胞色素P450酶的氧化还原伴侣,在细胞色素P450介导的内外源物质合成与代谢过程中起关键作用.研究了克隆亚洲玉米螟细胞色素P450还原酶基因Cytoc...
【关键词】 亚洲玉米螟； 细胞色素P450还原酶； 基因克隆；
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