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【中文期刊】 孟思雨 张卓亿  等 《中国兽医杂志》 2023年59卷11期 37-41页

【摘要】 为了研究钩吻提取物对猪肝脏细胞色素P450(CYP450)和醌氧化还原酶(NQO1)活性的影响,本试验选用95％乙醇溶液制备钩吻醇提取物和0.5％硫酸溶液制备钩吻酸水提取物,将56日龄仔猪随机分为5个组,每组15只,分别为T1组(基础日粮)...

【关键词】 钩吻； 细胞色素P450(CYP450)； 醌氧化还原酶(NQO1)；

【中文期刊】 李丽丽 王莉  等 《中华内分泌代谢杂志》 2016年32卷7期 587-589页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 研究和分析1例男性假两性畸形孤立性17,20-碳链裂解酶缺陷症患者的临床特点及相关基因序列变化。患者社会性别女性,30岁,染色体核型46,XY,骨骺未闭合,会阴部包块切除术后,高促性腺激素性性腺功能减退,糖皮质激素、盐皮质激素正常。检测到 ...

【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶； 17α-羟化酶； 17,20-碳链裂解酶；

【中文期刊】 傅晶 杨亦荣  等 《中华流行病学杂志》 2009年30卷1期 63-67页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 采用相对的两对引物-聚合酶链反应技术(PCR-CTPP),建立简单、准确、快速、经济、大规模检测代谢酶基因单核苷酸多态性(SNPs)的方法.方法 针对I相代谢酶CYP1A1(A4889G)和Ⅱ相代谢酶EPHX1(A416G)、NQO1...

【关键词】 单核苷酸多态性； 两对引物-聚合酶链反应技术； 细胞色素P450酶；

【中文期刊】 彭灿 黄橙紫  等 《中华医学遗传学杂志》 2019年36卷10期 1025-1027页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对1例多发畸形患儿进行遗传学分析,为该患儿的诊断和家系遗传咨询提供依据.方法 提取患儿及其父母外周血DNA,进行tro全外显子测序、生物信息学分析,最后对可疑突变进行Sanger测序验证.结果 患儿POR基因存在c.919G＞T和c....

【关键词】 Antley-Bixler综合征； 细胞色素P450氧化还原酶； tro全外显子测序；

【中文期刊】 解敏 王红英  等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷2期 280-283页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Antley-Bixler综合征(Antley-Bixler syndrome,ABS)是一种罕见的儿童骨骼畸形综合征,部分患者还伴有生殖器畸形、类固醇激素合成障碍等特征.目前临床上对于ABS的诊断缺乏确切标准,但是颅缝早闭、面中部发育不全...

【关键词】 Antley-Bixler综合征； 成纤维细胞生长因子受体2； 细胞色素P450氧化还原酶；

【中文期刊】 《儿科学（英文）》 2018年2卷2期 90-95页

【摘要】 Importance:Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency (PORD) is a rare disease exhibiting a variety of clinical manifesta...

【关键词】 Compound heterozygous mutation； Cytochrome P450 oxidoreductase； Disordered steroidogenesis；

【中文期刊】 丁蕾蕾 张多多  等 《中华妇产科杂志》 2024年59卷12期 917-924页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨46，XX核型的细胞色素P450氧化还原酶缺乏症（PORD）患者的临床表现、基因型特征及处理方法。方法:回顾性收集2021年1月至2024年3月中国医学科学院北京协和医院收治的、经全外显子组测序最终诊断为PORD的12例核型为46...

【关键词】 肾上腺增生，先天性； 卵巢囊肿； Antley-Bixler综合征表型；

【中文期刊】 刘娜娜 甄秀梅  等 《中华生殖与避孕杂志》 2023年43卷9期 949-952页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨细胞色素P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）合并不孕症的早期发现、鉴别诊断及有效治疗。方法:回顾性分析1例PORD患者的临床诊治资料。结果:该患者...

【关键词】 受精，体外； 胚胎移植； 先天性肾上腺增生；

【中文期刊】 李洪英 董睿  等 《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷9期 1005-1008页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:对1例特殊面容、性发育障碍、怀疑为细胞色素P450氧化还原酶缺陷症的患儿及其同症姐姐进行临床和遗传学分析，为患者的临床诊断提供依据。方法:提取先证者及其父母、姐姐基因组DNA，应用二代外显子目标区域捕获测序技术对先证者进行基因变异分析...

【关键词】 细胞色素P450氧化还原酶缺陷症； POR基因 ； 性发育障碍；

【中文期刊】 黄路 阳国平  《中国临床药理学与治疗学》 2013年18卷7期 818-823页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 细胞色素P450氧化还原酶(Cytochrome P450 0xidoreductase,POR)是将电子从NADPH转运至所有肝微粒体的细胞色素P450氧化酶(Cytochrome P450 monooxygenases,CYP)中的唯一...

【关键词】 CYP450氧化还原酶； 细胞色素P450氧化酶； P450氧化还原酶缺陷；