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【中文期刊】 庞爱萍 罗泉芳  等 《华夏医学》 2024年37卷5期 149-154页 CA

【摘要】 目的 分析VRD方案(硼替佐米+来那度胺+地塞米松)对伴有高危细胞遗传学(HRCA)多发性骨髓瘤(MM)的治疗效果及高危MM的临床特征.方法 选取 77 例初诊多发性骨髓瘤(NDMM)患者,分为高危组50 例及非高危组 27 例,比较两组的...

【关键词】 高危细胞遗传学； 多发性骨髓瘤； 硼替佐米；

【中文期刊】 陈小丽 孙诗雨  等 《医学检验与临床》 2023年34卷9期 36-40页

【摘要】 目的:通过对复发性流产患者的细胞遗传学分析,研究复发性流产和染色体核型异常之间的关系.方法:选取2015年1月-2019年12月于威海市妇幼保健院就诊的456对(912例)复发性流产患者夫妇,采集外周血行淋巴细胞培养和染色体核型分析.结果:...

【关键词】 复发性流产； 遗传因素； 染色体异常；

【中文期刊】 刘雪莲 白晶  等 《中华血液学杂志》 2019年40卷8期 644-649页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析伴高危细胞遗传学异常(HRCA)及不同遗传学异常组合的初治多发性骨髓瘤(MM)患者的临床特征及预后,探讨HRCA的预后价值.方法 回顾性分析2009年11月至2018年5月收治的182例初诊MM患者.HRCA包括FISH检出的1q...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 细胞遗传学异常； 高危；

【中文期刊】 刘雪莲 杨艳萍  等 《中华血液学杂志》 2019年40卷11期 912-917页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨初诊多发性骨髓瘤(NDMM)患者中ISS-Ⅲ期伴高危细胞遗传学异常(HRCA)1q获得/扩增或17p缺失双重打击的预后意义.方法 回顾性分析2009年11月至2018年5月就诊的270例NDMM患者的临床资料,将ISS-Ⅲ期和两种...

【关键词】 多发性骨髓瘤； ISS分期； 细胞遗传学异常；

【中文期刊】 丁飞 朱平  等 《中国实验血液学杂志》 2015年23卷5期 1513-1516页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 几乎所有多发性骨髓瘤(MM)病例都可能出现导致基因变异的染色体易位,其易位主要发生在IGH基因位点,在易位后与一些致癌基因融合.常见的IGH基因易位结合位点和融合基因包括染色体11q13(CCND1),4p16(FGFR/MMSET),16...

【关键词】 多发性骨髓瘤； 细胞遗传学异常； 分子机理；

【中文期刊】 岳志霞 郑胡镛  《中国实验血液学杂志》 2013年21卷3期 791-795页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 白血病特异染色体异常的确定及其与预后关系的研究对儿童急性白血病(acute leukemia,AL)具有极其重要的意义.近年来,虽然儿童AL的治疗效果有了很大改善,但其复发仍然是影响预后的主要因素.根据遗传学异常进行危险度分层,并指导治疗,...

【关键词】 急性白血病； 细胞遗传学； 基因组学；

【中文期刊】 高冬格 李渤涛  等 《中国实验血液学杂志》 2013年21卷5期 1190-1194页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 本研究对比FISH检测和常规染色体核型分析对骨髓增生异常综合征常见染色体异常克隆的检出率,探讨细胞遗传学异常与骨髓增生异常综合征进展为急性白血病的关系.应用FISH 5/7/20/8/Y染色体数目及缺失检测探针和常规染色体核型分析检测50例...

【关键词】 荧光原位杂交； 常规染色体核型分析； 骨髓增生异常综合征；

【中文期刊】 余蕾 杨国珍  等 《贵阳医学院学报》 2015年40卷11期 1170-1171,1175页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨贵阳地区染色体疾病儿童的染色体核型特点.方法:以贵阳地区某三甲医院就诊,临床表现为智能低下、生长发育迟滞、先天畸形、特殊表型等270例儿童为研究对象,采集其外周血进行染色体核型分析.结果:270例儿童中,确诊染色体异常核型101例...

【关键词】 儿童行为障碍； 细胞遗传学分析； 染色体核型；

【中文期刊】 黄俊 邓明凤  等 《现代检验医学杂志》 2014年29卷4期 71-72,75页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨荧光原位杂交(FISH)技术在慢性淋巴细胞白血病(CLL)染色体异常检测及预后判断中的应用.方法 采用荧光原位杂交技术组合探针检测14例CLL患者11,12,13及17号染色体异常情况,14例患者采用FC方案后,观察疗效并随访12...

【关键词】 慢性淋巴细胞白血病； 荧光原位杂交； 细胞遗传学；

【中文期刊】 肖文珺 高振奎  等 《重庆医学》 2014年14期 1744-1746页 MEDLINEISTICCA

【摘要】 目的：通过对近年885例遗传咨询患者外周血染色体异常类别及发生率进行统计分析，为临床遗传疾病的诊断提供参考数据。方法对324例因母亲孕期唐氏综合征筛查高危或出生后体检异常等原因进行遗传咨询的新生儿和561例因不良孕产史、智力/性发育迟缓等就...

【关键词】 细胞遗传学； 染色体畸变； 核型分析；