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【外文期刊】 Giulia F,Del Gobbo ; Victor,Yuan ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2021年185卷6期 1908-1912页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 CNV; de novo; fetal growth restriction;
【外文期刊】 Constanze,Pfitzer ; Katharina R L,Schmitt ; 等 《Advances in experimental medicine and biology》 2024年1441卷 937-945页 MEDLINE
【关键词】 BAVAorticvalve, bicuspid (BAV); Bicuspid aortic valveAorticvalve; CHARGE syndrome;
【外文期刊】 Madita,Schumann ; Andrea,Hofmann ; 等 《Journal of neurodevelopmental disorders》 2016年8卷 11页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Array-based karyotyping; Brain malformation; Copy number variation (CNV);
【外文期刊】 Yasser,Al-Sarraj ; Rowaida Z,Taha ; 等 《Frontiers in genetics》 2024年15卷 1363849页
【关键词】 autism spectrum disorder (ASD); copy number variation (CNV); de novo mutation;
【外文期刊】 Alina Christine,Hilger ; Gabriel Clemens,Dworschak ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷21期 SCIMEDLINE
【关键词】 CNV; birth defect; copy number variation;
【外文期刊】 Saul F,Morales-Valero ; Carlo,Bortolotti ; 等 《Neurosurgical focus》 2014年37卷3期 E2页 SCIMEDLINE
【关键词】 AVM = arteriovenous malformation; CNV = copy number variation; HHT = hereditary hemorrhagic telangiectasia;
【外文期刊】 Ashley,Acevedo ; Oyang,Teng ; 等 《Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics》 2025年27卷1期 101269页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Analytical validation; De novo CNV detection; Fetal fraction;
【外文期刊】 Haowei,Du ; Angad,Jolly ; 等 《Genome medicine》 2022年14卷1期 122页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 De novo CNV; De novo SNV, Human Phenotype Ontology, Structural variation; Genomic data integration, Genomic data visualization, MMBIR;
【外文期刊】 Gabriel C,Dworschak ; Markus,Draaken ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2015年103卷4期 235-42页 MEDLINECA
【关键词】 ARM; CNV analysis; SNP array;
【外文期刊】 Sophia K,Krutzke ; Hartmut,Engels ; 等 《Birth defects research. Part A, Clinical and molecular teratology》 2016年106卷1期 16-26页 MEDLINECA
【关键词】 CNS; CNV analysis; SNP array;
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