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【中文期刊】 Mingpeng Zhang Qiang Yang  等 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2022年6期 1040-1052页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The mutation rate used in the previous analyses of pig evolution and demographics was cursory and hence invited potentia...

【关键词】 Pig； De novo mutation rate； Three-generation pedigree；

【中文期刊】 关静 吴萧男  等 《遗传》 2025年47卷3期 329-341页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 新发突变(de novo mutation,DNM)是导致散发耳聋的重要遗传因素,也是复杂耳聋综合征发病的重要致病原因.为了分析散发耳聋DNM遗传学特征及其致病因素,本文以2015年10月～2023年10月纳入"中国聋病基因组计划"的410...

【关键词】 散发性耳聋； 新发突变； 遗传咨询；

【中文期刊】 Chao-Yuan Cheng Zhi-Bin Zhang  《动物学研究》 2023年44卷3期 494-504页 SCIMEDLINEISTICCSCDBP

【摘要】 The coronavirus disease 2019(COVID-19)pandemic has greatly damaged human society,but the origins and early transmission ...

【关键词】 SARS-CoV-2； Transmission chain； Transmission network；

【中文期刊】 田盼辉 许玥  等 《遗传》 2024年46卷9期 673-676页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 从1865年孟德尔发现遗传学的基本定律到如今基因组学在医学中的广泛应用,医学遗传学取得了诸多进展,遗传病的概念也有了新的扩展.1972年,世界卫生组织(World Health Organization,WHO)专家组开始使用"Geneti...

【关键词】 医学遗传学； 遗传病； 中文翻译；

【中文期刊】 郭亚荣 刘琳  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷9期 1523-1530页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 血友病A(hemophilia A,HA)属于X连锁隐性遗传性出血性疾病,可引起肌肉、深部组织及关节腔内反复出血,进而导致患者出现不同程度的残疾,目前尚无治愈手段.兰州大学第一医院通过对1例凝血因子Ⅷ(coagulation factor ...

【关键词】 血友病A； 新发突变； FⅧ基因；

【中文期刊】 刘长清 孟鑫雨  等 《中国心血管杂志》 2024年29卷3期 254-256页 ISTICPKU

【摘要】 1病例资料患者男性,20岁,因"活动时气喘3个月,加重10 d"于2023年1月27日入院.患者于3个月前出现活动时气喘,休息数分钟后缓解.10 d前休息时即出现气喘,伴胸闷、心悸,外院查肌钙蛋白阴性,给予参松养心胶囊治疗后症状缓解.

【关键词】 MYH7基因； 新发突变； 扩张型心肌病；

【中文期刊】 Yuying Sun Fang Yuan  等 《遗传学报》 2022年49卷12期 1151-1161页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 The major histocompatibility complex(MHC)is closely associated with numerous diseases,but its high degree of polymorphis...

【关键词】 Major histocompatibility complex(MHC)； Recombination； De novo mutation；

【中文期刊】 严高凤 赵迪  等 《中华男科学杂志》 2024年30卷8期 750-756页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 由于社会经济的高速发展以及人们生育观念的改变,高龄生育呈持续迅速上升趋势.然而生育时父亲高龄可能引发潜在的子代健康问题,尤其可能会增加神经发育障碍(NDDs)的发病风险.与年龄增长相关的自由基损伤会造成男性生殖系统乃至精子细胞在DNA水平和...

【关键词】 父亲高龄； 神经发育障碍； 从头突变；

【中文期刊】 林静琦 李牛  等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 693-700页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析驱动蛋白家族成员1A(KIF1A)基因变异致常染色体显性遗传神经发育障碍患儿的临床和遗传学特点.方法:收集并回顾性分析2018至2020年在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的6例KIF1A基因新生杂合变异患儿的临床及基因...

【关键词】 KIF1A基因； 常染色体显性遗传； 新生突变；

【中文期刊】 Yamin Sun Min Wang  等 《微生物（英文）》 2022年1卷3期 311-322页

【关键词】 de novo mutation； evolutionary trends； mutation characteristics；