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【中文期刊】 Yu-Fan Yang Hai-Lu Ma 等 《亚洲男性学杂志（英文版）》 2024年26卷4期 426-432页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Fibroblast growth factor receptor 1(FGFR1)mutations are associated with congenital hypogonadotropic hypogonadism(CHH)thr...
【关键词】 congenital hypogonadotropic hypogonadism； de novo； FGFR1；
【中文期刊】 Lu Wang Jinchen Li 等 《遗传学报》 2022年49卷2期 145-154页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Primary biliary cholangitis(PBC)is an autoimmune disease involving dysregulation of a broad array of homeostatic and met...
【关键词】 Primary biliary cholangitis； de novo mutations； Whole exome sequencing；
【中文期刊】 Tao Wang Yi Zhang 等 《遗传学报》 2021年48卷4期 312-323页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Neurodevelopmental disorders (NDDs) are a set of complex disorders characterized by diverse and co-occurring clinical sy...
【关键词】 De novo mutations； X-linked variants； Rare inherited variants；
【中文期刊】 《遗传学报》 2018年45卷10期 527-538页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder with considerable clinical and genetic heterogeneity.In ...
【关键词】 Autism spectrum disorders； De novo mutations； Microcephaly-associated genes；
【中文期刊】 周畅 傅俊江 等 《遗传学报》 2005年32卷5期 443-449页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Y染色体上的性别决定区域--SRY基因作为睾丸决定因子,可以调控男性性别发育过程.SRY基因是一种转录因子,属于带有高迁移率族蛋白家族,该家族成员包含能与DNA结合的HMG盒基序.已知SRY基因的缺失和点突变是造成XY女性性反转的病因之一....
【外文期刊】 Marwa,Elmasri ; James S,Lotti ; 等 《Brain sciences》 2022年12卷6期
【关键词】 central nervous system; de novo mutations; electrophysiology;
【外文期刊】 Yentl,Lambrechts ; Sigrid,Hatse ; 等 《Cancers》 2023年15卷17期 SCIMEDLINEBP
【关键词】 (luminal) breast cancer; breast cancer biology; de novo–stage IV;
【外文期刊】 Chun,Hu ; Pan,Feng ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2021年14卷 655037页
【关键词】 TAO kinase; cytoskeleton; de novo mutations;
【外文期刊】 R John,Aitken ; 《Human reproduction (Oxford, England)》 2023年38卷10期 1861-1871页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 de novo mutations; declining fertility; declining testosterone;
【外文期刊】 Lisenka E L M,Vissers ; Sreehari,Kalvakuri ; 等 《American journal of human genetics》 2020年107卷1期 164-172页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 CCR4-NOT complex; CNOT1; Drosophila;
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