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【中文期刊】 傅冬梅 郭奇伟  等 《国际遗传学杂志》 2017年40卷4期 247-252页 ISTICCA

【摘要】 16p11.2微缺失综合征是一类先天性基因缺失的疾病,其人群发生率约为万分之三.该综合征的临床表现包括自闭症、发育迟缓、智力低下、脊柱畸形等一系列神经精神发育疾病,患者间表型异质性明显,而其致病机制目前尚未明确.本文从16p11.2微缺失的...

【关键词】 16p11.2； 缺失； 表型；

【中文期刊】 苏惠红 周水珍  等 《中华神经科杂志》 2023年56卷9期 1018-1026页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法:回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料，总结其临床表型、拷贝数变异...

【关键词】 典型16p11.2缺失； 癫痫； 发作性运动诱发性运动障碍；

【中文期刊】 《遗传学报》 2011年38卷9期 403-409页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Recurrent genomic imbalances at 16p11.2 are genetic risk factors of variable penetrance for developmental delay and auti...

【关键词】 Obesity； Chromosome deletion； 16p11.2；

【外文期刊】 《Journal of human genetics》 2011年56卷12期 852-856页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 16p11.2; copy number variation; deletion;

【外文期刊】 Choi, Yeo Bi ; Mentch, Jeff ; 等 《Autism research :》 2023年16卷4期 831-840页

【关键词】 16p.11.2 deletion; autism; endophenotype;

【外文期刊】 Tabet,A.-C. ; Pilorge,M. ; 等 《European journal of human genetics: EJHG》 2012年20卷5期 540-546页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 autism; deletion 16p11.2; duplication 16p11.2p12.2;

【外文期刊】 Wilkins, Ella J. ; Archibald, Alison D. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2016年170A卷11期 2895-2904页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 16p11.2 deletion syndrome; chromosome 15q13.3 microdeletion syndrome; genetic counseling;

【外文期刊】 Kuntal Sen ; Ilyse Genser ; 等 《Neuropediatrics》 2022年53卷4期 279-282页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 chromosome 16p11.2 deletion; PRRT2; familial hemiplegic migraine;

【外文期刊】 Hess, Jonathan L. ; Radonjic, Nevena, V ; 等 2021年26卷11期 6643-6654页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 16P11.2 DELETION; EXPRESSION; MYELINATION;

【外文期刊】 Al-Kateb,H. ; Khanna,G. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2014年164A卷5期 1118-1126页 SCISCIEMEDLINE

【关键词】 16p11.2 rearrangement; Deletion; Duplication;