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【中文期刊】 邓建英 张泽伟  等 《中华医学遗传学杂志》 2011年28卷2期 190-194页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 对多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)诊断染色体22q11.2微缺失结果进行评价.方法 应用MLPA及荧光原位杂交(fluorescence i...

【关键词】 染色体畸变； 缺失； 评价方法；

【中文期刊】 哈斯通拉嘎 宋小雨  等 《中国兽医杂志》 2024年60卷5期 63-70页

【摘要】 间性是一种多发于山羊群体的先天性繁殖障碍疾病.为了解槐山羊间性性状发生机制,叉头转录因子 2(FOXL2)启动子反向互补(PFOXic)基因的遗传多态性及其与间性性状的关系,本试验进行了间性槐山羊Y染色体易位分析、无角间性综合征(PIS)区...

【关键词】 槐山羊； 间性； PIS区缺失；

【中文期刊】 牛蕴泽 郭太  等 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年50卷5期 1-7页 ISTIC

【摘要】 目的 细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B(CDKN2A/B)纯合缺失在较低级别胶质瘤(2或3级)中罕见,新版WHO分类将其定为恶性度最高4级.该研究旨在系统报道CDKN2A/B纯合缺失在较低级别胶质瘤中的临床特点、预后及相关功能通路.方法...

【关键词】 较低级别胶质瘤； 周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B纯合缺失； 临床特点；

【中文期刊】 张超 于鹏  等 《医疗卫生装备》 2023年44卷7期 63-68页 ISTICCA

【摘要】 目的:研究1p/19q共缺失状态与蛋氨酸(methionine,MET)摄取之间的关系,探讨11C-MET-PET/CT对脑胶质瘤1p/19q共缺失状态是否具有预测价值.方法:回顾性选取56例新诊断的神经胶质瘤患者,所有患者术前均行11C-...

【关键词】 脑胶质瘤； 神经胶质瘤； 1p/19q共缺失；

【中文期刊】 林俊伟 侯红瑛  等 《新医学》 2023年54卷11期 826-831页 ISTICCA

【摘要】 目的 从遗传学角度分析 22q13 缺失综合征病因.方法 应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例 22q13 缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证...

【关键词】 单核苷酸多态性微阵列技术； 染色体非平衡易位； 遗传学分析；

【中文期刊】 王淑娴 马京梅  《中华围产医学杂志》 2019年22卷1期 26-29页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观...

【关键词】 染色体畸变； 染色体缺失； 微阵列分析；

【中文期刊】 白周现 陈晨  等 《中华皮肤科杂志》 2019年52卷10期 736-742页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨低深度全基因组测序技术检测拷贝数变异(CNV)在缺失型X连锁鱼鳞病(XLI)基因诊断及产前诊断中的应用价值和意义.方法 收集2018年在郑州大学第一附属医院行CNV检测的3616例案例资料及7例鱼鳞病患者或家系单基因检测资料.36...

【关键词】 鳞癣,X染色体连锁； DNA拷贝数变异； 基因缺失；

【中文期刊】 罗彩群 刘洋  等 《中华围产医学杂志》 2019年22卷8期 581-586页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术在颈项透明层增厚但染色体核型正常胎儿病因检测中的应用价值. 方法 对2015年3月至2017年12月在深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊...

【关键词】 颈部透明带检查； 微阵列分析； 染色体缺失；

【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2011年06卷23期 1810-1813页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder characterized by degeneration and loss of...

【关键词】 spinal muscular atrophy type 3； neuronal apoptosis inhibitory protein； occludin；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2011年124卷11期 1739-1742页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Background Primary ovarian insufficiency (POI) is defined as a primary ovarian defect characterized by absent menarche (...

【关键词】 primary ovarian insufficiency； array based comparative genomic hybridization technology； NSF gene deletion；