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【中文期刊】 罗丹 柴子萱 等 《广西医科大学学报》 2024年41卷6期 905-909页 ISTICCA
【摘要】 目的:研究Aγ-珠蛋白基因启动子区域-114～-102缺失突变病例的基因突变特点、血液学表型及临床表型.方法:选取2022年3月至2023年12月在广西医科大学第一附属医院检查地中海贫血的病例4例.血红蛋白(Hb)分析仪和血细胞分析仪检测全...
【关键词】 γ-珠蛋白基因启动子； 非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征； β-地中海贫血；
【中文期刊】 邓绍鑫 李树全 等 《广西医科大学学报》 2023年40卷6期 916-921页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨复合非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(nd-HPFH)对血红蛋白H病(HbH病)的影响.方法:收集2022年1-12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血筛查诊断为HbH病的患者148例,对研究对象进行血常规检查,采用...
【关键词】 非缺失型遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征； γ-珠蛋白基因； α-地中海贫血；
【中文期刊】 张蕾 黎杏苹 等 《临床检验杂志》 2023年41卷4期 254-257页 ISTICCA
【摘要】 目的 对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q-Thailand(HbQ-Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据.方法 2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点...
【关键词】 异常血红蛋白； 血红蛋白Q-Thailand； 缺失型β地中海贫血；
【中文期刊】 张强 张艺佳 等 《中华医学遗传学杂志》 2018年35卷4期 553-556页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例可疑的地中海贫血患者进行鉴定,明确其基因型.方法 应用检测已知地中海贫血突变的常规方法[反向点杂交与跨越断裂点PCR(Gap-PCR)]结合多重连接探针扩增检测患者的基因型,设计相应的引物,建立检测该突变的Gap-PCR方法.结...
【关键词】 缺失型地中海贫血； Chinese Gγ(Aγδβ)0-thal突变； 地中海贫血；
【中文期刊】 黄欣 陈萍 等 《广西医科大学学报》 2017年34卷5期 698-702页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨珠蛋白基因Gγ-158C＞T纯合子突变导致非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)及其复合地中海贫血的基因分型及临床特点.方法:对90例胎儿血红蛋白(Hb F)≥4％的患者进行血常规检测和血红蛋白分析.其γ珠蛋白基...
【中文期刊】 应燕玲 洪小珍 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷3期 423-426页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 探讨1例ABO血型Bel变异型的分子机制.方法 血清学方法检测样本的红细胞和血清;用PCR扩增其ABO基因的全部外显子及侧翼的内含子序列,并进行双向测序.通过克隆进行单体型分析,并模建分析其糖基转移酶的三维结构.结果 吸收放散实验检出...
【中文期刊】 刘太香 刘衍春 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷6期 888-890页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 鉴定1例Vel血型基因SMIM1的个体突变情况,并对其家系进行调查和基因分析,以期找到罕见的纯合缺失即V el阴性(Vel-)的突变个体.方法 根据Vel-产生的分子机制分别设计可特异扩增野生型和缺失突变SMIM1序列的引物,采用序列...
【中文期刊】 李园园 陈萍 等 《广西医科大学学报》 2016年33卷2期 254-258页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨珠蛋白基因Aγ-196C→T突变导致的非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)的基因突变特点及其合并α地中海贫血的基因突变特点及临床特征.方法:选择2014年7月至2015年8月在广西医科大学第一附属医院进行地中海...
【中文期刊】 何柳媚 全湛柔 等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷1期 47-51页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1个家系的 HLA-B基因的碱基缺失情况。 方法:选取2022年4月就诊于广西柳州市人民医院的1例急性髓系白血病女性患者、丈夫和女儿作为研究对象，应用PCR-序列特异性寡核苷酸探针(PCR-SSOP)及PCR-直...
【关键词】 HLA-B基因 ； 碱基缺失； PCR-序列特异性寡核苷酸探针；
【中文期刊】 冉健 裴元元 等 《中国妇幼保健》 2016年31卷7期 1468-1471页 ISTICCA
【摘要】 目的 了解深圳地区α-地中海贫血(α-地贫)及αβ-复合地中海贫血(αβ-复合地贫)的基因突变类型,为该地区的遗传咨询、产前诊断、疾病预防提供参考.通过分析筛查指标对常见类型α-地贫的筛查阳性率,为提高地中海贫血(地贫)疾病的筛查效果提供依...
【关键词】 缺失型α-地中海贫血； 非缺失型α-地中海贫血； αβ-复合地中海贫血；
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