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【中文期刊】 王利霞 马丽娟 等 《临床肾脏病杂志》 2024年24卷2期 171-174页 ISTIC
【摘要】 Dent病(Dent disease)是一种罕见的X连锁隐性遗传性的近端肾小管疾病,因 CLCN5基因(Dent病 1型)和OCRL基因(Dent病 2型)突变所致[1-2],临床主要特征为小分子蛋白尿(low-molecular weig...
【中文期刊】 姚勇 《中华实用儿科临床杂志》 2018年33卷17期 1281-1286页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Dent病是一种罕见的X连锁遗传性肾小管疾病,其临床特征为低分子质量蛋白尿(LMWP)、高钙尿、肾钙化和/或肾石症,可有其他近端肾小管功能异常和肾功能异常.现已知Dent病Ⅰ型致病基因为编码氯离子通道-5的CLCN5基因,Dent病Ⅱ型致病...
【中文期刊】 张宏文 苏白鸽 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 416-419页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨儿童Dent病合并肾衰竭的病因及预后.方法 分析2014年1月至2016年12月收治的2例Dent病合并肾衰竭患儿的临床资料,并结合文献进行复习.结果 2例患儿均为男性,年龄分别为8、10岁;既往肾功能均正常,无肾脏钙化;肾衰竭发...
【中文期刊】 匡仟卉柠 高春林 等 《临床儿科杂志》 2018年36卷6期 411-415页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Dent病Ⅰ型的诊断和治疗.方法 回顾分析4例Dent病Ⅰ型患儿的临床资料及相关基因CLCN5、OCRL1外显子及附近调控区域的直接测序结果.结果 4例患儿均为男性,发病年龄1.5～4岁,确诊年龄3～10岁;临床皆有蛋白尿表现,其...
【中文期刊】 赵三龙 赵非 等 《中华儿科杂志》 2018年56卷4期 289-293页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结10例Dent病患儿的临床特征及基因检测结果.方法 回顾性分析2014年1月至2017年7月在南京医科大学附属儿童医院肾脏科住院确诊的10例Dent病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 10例患儿均为男性,起病年龄8月龄～ 12岁...
【中文期刊】 孙建新 郝胜 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷1期 54-58页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Dent病的早期诊断、治疗及预后.方法 回顾性分析2013年1月至2015年12月确诊的6例Dent病患儿的临床资料.结果 6例患儿均为男性,年龄3～10岁,均无氨基酸尿、尿糖、低钾,均有肾钙质沉着,2例有蛋白尿家族史,1例伴有镜...
【中文期刊】 Yan-Yan Jin Li-Min Huang 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2021年17卷1期 52-57页
【摘要】 Background Dent disease is a rare tubulopathy characterized by manifestations of proximal tubular dysfunction,which occu...
【关键词】 CLCN5 gene； Dent disease； OCRL gene；
【中文期刊】 张宏文 张琰琴 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷6期 418-420页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨Dent病的诊断及治疗。方法回顾性分析2014年1月至2015年8月收治的曾被外院误诊为肾病综合征的6例Dent病患儿的临床特点、诊治过程以及相关致病基因突变分析。结果6例患儿均为男性，年龄4.5~?9.8岁，临床主要表现为达肾病...
【中文期刊】 张宏博 黄建萍 《中华实用儿科临床杂志》 2016年3期 226-230页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨枸橼酸钾联合氢氯噻嗪及肾素血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）治疗 Dent 病患儿的药物疗效，为 Dent 病的药物治疗提供临床依据。方法选取2006年7月至2014年3月北京军区总医院附属八一儿童医院随访的 Dent 病患儿。根...
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