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【中文期刊】 姚生 王志伟 等 《北京医学》 2015年37卷5期 425-428页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨齿状核红核苍白球路易体萎缩(dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA)一家系患者的临床、影像及基因改变特点.方法 对1例早发成年型DRPLA患者的临床、影像及基因资料进行分析,并对其家族...
【关键词】 齿状核红核苍白球路易体萎缩; 临床特点; 神经影像学;
【外文期刊】 辻省次 ; 《日本臨牀》 1999年57卷4期 77-83页 MEDLINE
【关键词】 dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA); spinocerebellar degeneration; polyglutamine;
【外文期刊】 Suzuki,K. ; Zhou,J. ; 等 《Neurobiology of disease》 2012年46卷2期 336-350页
【关键词】 Behavioral abnormality; Calcium signaling; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy;
【外文期刊】 辻省次 ; 《日本内科学会雑誌》 2002年91卷8期 2296-2301页 MEDLINE
【关键词】 歯状核赤核·淡蒼球ルイ体萎縮症; ポリグルタミン病; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy;
【外文期刊】 伊藤泰広 ; 田中章景 ; 等 《日本臨牀》 1999年57卷4期 84-89页 MEDLINE
【关键词】 dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA); CAG trinucleotide repeat; somatic mosaicism;
【外文期刊】 Seong-Ik,Kim ; Hyunhee,Kim ; 等 《Neuropathology : official journal of the Japanese Society of Neuropathology》 2021年41卷3期 196-205页 SCIMEDLINE
【关键词】 ATN1; CAG repeat mutation; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA);
【外文期刊】 Zhen,Xu ; Antonio Joel,Tito ; 等 《Experimental neurology》 2015年274卷Pt A期 25-41页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Atrophin-1; DRPLA; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy;
【外文期刊】 Satoru,Ikemoto ; Shin-Ichiro,Hamano ; 等 《Epilepsy & behavior case reports》 2019年11卷 67-69页
【关键词】 AMPA, alpha-amino-3-hydroxy-5-methyl-4-isoxazole-propionic acid; DRPLA, dentatorubral–pallidoluysian atrophy; GTCS, generalized tonic–clonic seizures;
【外文期刊】 Yasuyo,Suzuki ; Chenghua,Jin ; 等 《Neuroscience letters》 2013年552卷 156-61页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 ATN1; Atrophin-1; CNS;
【外文期刊】 Rana Dilara,Incebacak Eltemur ; Huu Phuc,Nguyen ; 等 《Frontiers in molecular neuroscience》 2022年15卷 1020104页
【关键词】 Huntington disease (HD); calpains; dentatorubral-pallidoluysian atrophy (DRPLA);