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【中文期刊】 杨宝瑜 高天琦 等 《中国细胞生物学学报》 2017年39卷12期 1642-1650页 MEDLINEISTICCSCDCA
【外文期刊】 A. B. Serfis ; S. Brancato ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Biomembranes》 2001年1511卷2期 341-348页 SCISCIE
【关键词】 cholesterol; 7-dehydrocholesterol; desmosterol;
【外文期刊】 Hill, Chloe ; Noureldein, Mona ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2023年191A卷3期 859-863页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 antenatal; desmosterolosis; DHCR24;
【外文期刊】 Chloe,Hill ; Mona,Noureldein ; 等 《American journal of medical genetics. Part A》 2023年191卷3期 859-863页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 DHCR24; antenatal; desmosterolosis;
【外文期刊】 Peter M,Elias ; Debra,Crumrine ; 等 《Dermato-endocrinology》 2011年3卷2期 100-6页 MEDLINE
【关键词】 CDPX2; CHH syndrome; CHILD syndrome;
【外文期刊】 Dario,Cocciadiferro ; Tommaso,Mazza ; 等 《Frontiers in genetics》 2023年14卷 1307934页
【关键词】 DHCR24; bioinformatics; desmosterolosis;
【外文期刊】 Ratni,Saini ; Olga,Kataeva ; 等 《Bioorganic & medicinal chemistry》 2013年21卷18期 5794-8页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 26-Hydroxydesmosterol; Cholesterol; Desmosterol;
【外文期刊】 Eser J,Zerenturk ; Laura J,Sharpe ; 等 《Progress in lipid research》 2013年52卷4期 666-80页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A reductase; 3β-Hydroxysterol Δ(24)-reductase; 3β-hydroxysterol Δ(24)-reductase;
【外文期刊】 Herman,G.E. ; Kratz,L. ; 《American journal of medical genetics, Part C. Seminars in medical genetics》 2012年160C卷4期 301-321页
【关键词】 Cholesterol; CK syndrome; Desmosterolosis;
【外文期刊】 David Zadworny ; Devanand Sarkar ; 等 《Environmental Medicine》 2003年47卷0期 1-11页
【关键词】 3beta-hydroxysterol-DELTA~(24)-reductase (DHCR24); desmosterolosis; cholesterol metabolism;
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