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【中文期刊】 Gui-mei Yang Fu-yun Tian  等 《中国药理学报（英文版）》 2023年44卷8期 1589-1599页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【关键词】 developmental and epileptic encephalopathy(DEE)； KCNQ2 pore mutations； retigabine(RTG)；

【中文期刊】 赵娇娇 武运红  等 《山西医科大学学报》 2024年55卷6期 782-789页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析KCNQ2基因突变所致癫痫患儿基因变异位置及类型与不同严重程度临床表型的关系,为相关患儿的精准治疗、用药疗程及预后评估提供帮助.方法 收集2021年10月至2024年3月在山西省儿童医院门诊及住院收治的已明确为KCNQ2基因突变患...

【关键词】 自限性(家族性)癫痫； KCNQ2发育性癫痫性脑病； KCNQ2基因；

【外文期刊】 Qian-Zhou,JoJo Yang ; Brenda E,Porter ; 等 《Epilepsy & behavior reports》 2023年21卷 100582页

【关键词】 ASM, antiseizure medications; DEE, developmental and epileptic encephalopathy; Developmental and epileptic encephalopathy;

【外文期刊】 Francesca,Furia ; Katrine M,Johannesen ; 等 《Epilepsia open》 2024年9卷6期 2186-2197页

【关键词】 SCN8A; developmental and epileptic encephalopathy (DEE); epilepsy;

【外文期刊】 Yan,Liang ; Lin,Wan ; 等 《Frontiers in neurology》 2023年14卷 1320514页

【关键词】 ATP6AP2; ATP6AP2-related DEE; developmental and epileptic encephalopathy;

【外文期刊】 Kathleen M,Gorman ; Esther,Meyer ; 等 《American journal of human genetics》 2019年104卷5期 948-956页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CACNA1B; developmental and epileptic encephalopathy (DEE); epilepsy;

【外文期刊】 Arkadiusz,Zbikowski ; Tomasz,Kowalczyk ; 等 《Mammalian genome : official journal of the International Mammalian Genome Society》 SCIMEDLINEBP

【关键词】 DEE66; Developmental epileptic encephalopathy-66; Mouse model;

【外文期刊】 Zheng Yie,Yap ; Stephanie,Efthymiou ; 等 《American journal of human genetics》 2021年108卷12期 2368-2384页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 CRISPR-Cas9 gene editing; DEE; Drosophila;

【外文期刊】 Amy,Ka ; Amir,Taher ; 等 《Epilepsy & behavior reports》 2022年19卷 100561页

【关键词】 ASM, Anti seizure medication; DEE, Developmental epileptic encephalopathy; ECoG, Electrocorticography;

【外文期刊】 Khadijeh,Shabani ; Johannes,Krupp ; 等 《Cells》 2024年13卷21期

【关键词】 Developmental and Epileptic Encephalopathy (DEE); compensatory effect; ion channels;