换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 502
- 24
- 4
- 1
- 1
- 1
- 101
- 73
- 43
- 28
- 27
- 54
- 42
- 21
- 13
- 6
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 医学主题词
- 出版状态
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 医学主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 梁如佳 刘军 等 《临床误诊误治》 2025年38卷23期 1-7页ISTICCA
【摘要】 目的 分析临床少见的先天性心脏病-颜面畸形-智力发育障碍(CHDFIDD)患者临床表现、诊断要点,总结漏诊原因及防范措施.方法 回顾分析2023年5月收治的1例误诊为全面发育迟缓、最终确诊为CHDFIDD患儿的临床资料.结果 女,2岁11个...
【关键词】 先天性心脏病-颜面畸形-智力发育障碍；儿童；漏诊；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张志强 王莉丽 等 《口腔疾病防治》 2025年33卷11期 979-985页ISTIC
【摘要】 目的 探讨以半侧颜面短小合并心脏及脊柱畸形为复合表现的先天缺陷患儿的临床特征、诊断思路及多学科治疗策略,为该类复杂病例的临床诊治提供参考.方法 回顾性分析1例9岁半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM)合并法洛...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李丽娟 龚柳平 等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷6期 848-855页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献.利用MODY(1～14型)基因外显子二...
【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病；肝细胞核因子1α；肝细胞核因子1β；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 Stuart J.Grice Ji-Long Liu 《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷9期 1952-1953页SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Developmental motifs in neurodegeneration:Neurodegeneration,the prominent feature of neurodegenerative disease,is charac...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 赵静 宣小燕 等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...
【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍；CDK13基因；CDK13相关疾病；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 阮露丹 黄优优 等 《医疗装备》 2024年37卷4期 11-14页
【摘要】 目的 探讨医用控温仪对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿神经行为和神经损伤标志物的影响.方法 选取 2019 年 7 月至 2021 年 10 月浙江省台州医院收治的 74 例HIE新生儿作为研究对象,采用随机数字表法分为两组,每组 37 例....
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 张艳萍 刘凯 等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷11期 1182-1189页SCIISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 流行病学研究显示,在胚胎发育过程中摄入过多维甲酸可致各种发育缺陷,其中神经管畸形最为常见.因此有必要探明维甲酸致各种发育缺陷的发生机制,以便为各种生长缺陷的预防和治疗提供实验依据.用RT-PCR及蛋白质印迹技术,探测了过量维甲酸对昆明小鼠胚...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 热孜万?克衣木 贺红 等 《中国组织工程研究》 2013年30期 5497-5502页ISTICPKUCA
【摘要】 背景：虽然在国外已经研究过骨性Ⅱ类和正常牙合患者颈椎异常发病率，但在国内尚缺乏颈椎异常在不同错牙合畸形患者中发病情况的研究。目的：通过分析不同错牙合畸形患者的头颅侧位片，观察颈椎异常患者影像学表现，统计颈椎异常在不同错牙合畸形中的发生率。方...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 李薇 郑晓辉 等 《中国新生儿科杂志》 2014年29卷4期 270-274页ISTICCSCD
【摘要】 目的 探讨T-同源盒转录因子5(TBX-5)在母鼠妊娠糖尿病(GDM)胎鼠心脏中的分布、表达规律及其在胎鼠心脏发育异常中的作用.方法 将成年SD雌鼠随机分成GDM组和对照组,通过阴道涂片确定怀孕后分别注射链脲佐菌素(STZ)及柠檬酸-柠檬酸...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
加载中...
