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【中文期刊】 李丽娟 龚柳平  等 《中南大学学报（医学版）》 2024年49卷6期 848-855页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 报告1例青少年起病的成人型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)3型(MODY3)合并5型(MODY5)患者的临床特征、诊断及治疗,并复习相关文献.利用MODY(1～14型)基因外显子二...

【关键词】 青少年起病的成人型糖尿病； 肝细胞核因子1α； 肝细胞核因子1β；

【中文期刊】 赵静 宣小燕  等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...

【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍； CDK13基因； CDK13相关疾病；

【中文期刊】 Stuart J.Grice Ji-Long Liu  《中国神经再生研究（英文版）》 2023年18卷9期 1952-1953页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Developmental motifs in neurodegeneration:Neurodegeneration,the prominent feature of neurodegenerative disease,is charac...

【中文期刊】 阮露丹 黄优优  等 《医疗装备》 2024年37卷4期 11-14页

【摘要】 目的 探讨医用控温仪对缺氧缺血性脑病(HIE)新生儿神经行为和神经损伤标志物的影响.方法 选取 2019 年 7 月至 2021 年 10 月浙江省台州医院收治的 74 例HIE新生儿作为研究对象,采用随机数字表法分为两组,每组 37 例....

【关键词】 医用控温仪； 缺氧缺血性脑病； 新生儿；

【中文期刊】 张艳萍 刘凯  等 《生物化学与生物物理进展》 2007年34卷11期 1182-1189页 SCIISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 流行病学研究显示,在胚胎发育过程中摄入过多维甲酸可致各种发育缺陷,其中神经管畸形最为常见.因此有必要探明维甲酸致各种发育缺陷的发生机制,以便为各种生长缺陷的预防和治疗提供实验依据.用RT-PCR及蛋白质印迹技术,探测了过量维甲酸对昆明小鼠胚...

【关键词】 维甲酸受体； β-catenin； caspase-3；

【中文期刊】 热孜万?克衣木 贺红  等 《中国组织工程研究》 2013年30期 5497-5502页 ISTICPKUCA

【摘要】 背景：虽然在国外已经研究过骨性Ⅱ类和正常牙合患者颈椎异常发病率，但在国内尚缺乏颈椎异常在不同错牙合畸形患者中发病情况的研究。目的：通过分析不同错牙合畸形患者的头颅侧位片，观察颈椎异常患者影像学表现，统计颈椎异常在不同错牙合畸形中的发生率。方...

【关键词】 骨关节植入物； 脊柱损伤基础实验； 骨性Ⅱ类；

【中文期刊】 林静潇 牛佳欣  等 《中华口腔医学杂志》 2025年60卷1期 33-42页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:研究含有WW结构域的E3泛素蛋白连接酶1（WWP1）在小鼠牙釉质形成中的作用。方法:对出生后（P）7 d（P7）小鼠切牙和P3.5小鼠下颌第一磨牙牙胚的单细胞RNA测序数据进行可视化，分析Wwp1在小鼠牙上皮中的整体表达情况。采用免疫...

【关键词】 牙釉质； 含有WW结构域的E3泛素蛋白连接酶1； 泛素蛋白连接酶；

【中文期刊】 李薇 郑晓辉  等 《中国新生儿科杂志》 2014年29卷4期 270-274页 ISTICCSCD

【摘要】 目的 探讨T-同源盒转录因子5(TBX-5)在母鼠妊娠糖尿病(GDM)胎鼠心脏中的分布、表达规律及其在胎鼠心脏发育异常中的作用.方法 将成年SD雌鼠随机分成GDM组和对照组,通过阴道涂片确定怀孕后分别注射链脲佐菌素(STZ)及柠檬酸-柠檬酸...

【关键词】 糖尿病,妊娠； 基因,同源盒； 心脏发育缺陷；

【中文期刊】 罗兰 杨榆玲  等 《基础医学教育》 2015年3期 184-186页

【摘要】 为帮助学生有效掌握发育遗传学学科内容，构建以出生缺陷为主线的发育遗传学选修课程体系，采用以CBS教学为主、以循序渐进的自学能力培养为辅的教学模式，并进行了相应的教学实践。实践表明，这些措施可帮助学生较好掌握学科知识点，有效提高自学能力及学习...

【关键词】 发育遗传学； 出生缺陷； 教学方法；

【中文期刊】 李承燕 王优  等 《中华医学遗传学杂志》 2024年41卷3期 345-350页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的:探讨1例癫痫性脑病(DEE)患儿的临床表型及遗传学病因。方法:收集2021年2月就诊于广东医科大学附属医院儿童医学中心的1例患儿的临床资料进行回顾性分析。采集患儿及其父母的外周血样，对其进行全外显子组测序，对候选变异进行Sanger测...

【关键词】 神经发育障碍； ATP6V0A1基因 ； 发育性癫痫性脑病104型；