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【中文期刊】 Sai-Shuang Wu Hao Pan 等 《世界儿科杂志（英文版）》 2025年21卷2期 183-191页
【摘要】 Background Developmental delay(DD)poses challenges to children's overall development,necessitating early detection and i...
【关键词】 Community sample；Developmental delay；Development and validation；
- 概要：
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【中文期刊】 陈晓丽 郭金 等 《中国循证儿科杂志》 2010年5卷2期 85-93页ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的 应用高分辨微阵列比较基因组杂交技术(Array-CGH),对中国人群不明原因的智力低下/发育迟缓(MR/DD)患儿进行全基因组拷贝数变异(CNVs)筛查,获得在这些不明原因MR/DD患儿中CNVs的检出率,并分析其中的罕见CNVs与M...
【关键词】 智力低下；发育迟缓；微阵列比较基因组杂交技术；
- 概要：
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【中文期刊】 王雅慧 王艳 等 《华西医学》 2024年39卷4期 660-664页ISTICCA
【摘要】 如今全球儿童发育迟缓(developmental delay,DD)的患病率仍在上升,其病因复杂多样,对儿童大脑的感觉神经系统发育造成不同程度的影响.感觉统合训练是一种应用感官刺激和综合性活动的治疗方法,目前在DD儿童中应用广泛,该疗法能有...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 牛国辉 谢加阳 等 《中国全科医学》 2025年28卷3期 346-351页ISTICPKUCA
【摘要】 背景 除了某些有明确病因的代谢性疾病导致的全面性发育迟缓(GDD),康复治疗是GDD的主要治疗方式;维生素D通过影响神经营养因子在调节神经细胞的发育和分化方面发挥着重要的神经保护作用;但目前关于补充维生素D对GDD患儿临床疗效的研究开展较少...
【关键词】 儿童发育障碍,广泛性；全面性发育迟缓；维生素D；
- 概要：
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【中文期刊】 章紫晨 朱元元 等 《中国循证儿科杂志》 2025年20卷5期 395-399页ISTICPKUCSCD
【摘要】 患儿男,胎龄34+3周,生后因持续呼吸困难住院,查体可见特殊面容、多指、通贯掌及外耳畸形,3周龄时出现急性心力衰竭,心超提示左心室心肌致密化不全(LVNC),全外显子基因检测显示NONO基因存在致病性杂合突变c.1093C＞T(p.R365...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 吴雨晨 钱方媛 等 《中国神经精神疾病杂志》 2025年51卷1期 45-47页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 报道1例Sifrim-Hitz-Weiss综合征(Sifrim-Hitz-Weiss syndrome,SIHIWES)患者.患者为35岁男性,出生后有发育迟缓、肌肉萎缩、骨骼畸形、隐睾等症状,有宽前额、方形脸、低位耳、杯状耳、眼睑下垂等特...
【关键词】 Sifrim-Hitz-Weiss综合征；CHD4神经发育障碍；CHD4基因；
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【中文期刊】 周梁 赵鑫 等 《磁共振成像》 2025年16卷5期 113-119页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 本研究通过三维准连续动脉自旋标记(three-dimensional pseudo-continuous arterial spin labeling,3D-pCASL)成像技术,探究全面发育迟缓(global development...
【关键词】 全面发育迟缓；磁共振成像；三维准连续动脉自旋标记；
- 概要：
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【中文期刊】 李盈 潘邹 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷5期 574-579页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结SETD1B基因变异所致癫痫伴智力障碍患儿的临床及遗传学特点.方法 回顾性分析在中南大学湘雅医院儿童神经专科诊治的3例SETD1B基因变异患儿的临床资料,并复习国内外相关文献,总结该病的临床特点.结果 3例患儿均婴幼儿期起病,表现...
- 概要：
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【中文期刊】 谭然 马丽亚 等 《中国当代儿科杂志》 2025年27卷11期 1339-1345页MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨小于胎龄儿(small for gestational age infant,SGA)校正12～24月龄神经心理发育现状及影响因素.方法 回顾性收集2018年4月—2023年12月深圳市宝安区妇幼保健院754例校正12～24月龄S...
- 概要：
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【中文期刊】 王佳钰 张佳玲 等 《中国循证儿科杂志》 2025年20卷3期 235-237页ISTICPKUCSCD
【摘要】 本文报道1例复旦大学附属儿科医院心血管中心诊断为先天性心脏病、面部畸形和智力发育障碍(CHDFIDD),也称细胞周期蛋白依赖性激酶13(CDK13)相关疾病的患儿.女,3岁10月龄,因"发现房间隔缺损3年余,伴有发育落后"入院.查体见特殊面...
- 概要：
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