换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 1549
- 94
- 1
- 9
- 5
- 4
- 3
- 3
- 193
- 156
- 148
- 61
- 46
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 Huanju Liu Mixue Tu 等 《遗传学报》 2024年51卷2期 144-158页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Polycystic ovary syndrome(PCOS)is a highly familial and heritable endocrine disorder.Over half of the daughters born to ...
【关键词】 Polycystic ovary syndrome； Animal model； Genetic manipulation；
【中文期刊】 左然然 孙素真 《中国全科医学》 2025年28卷6期 756-762页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景 目前儿童药物难治性癫痫(DRE)在儿童癫痫中的占比维持在30％左右,且常合并精神发育迟滞,影响患儿生活质量,因此DRE的诊疗仍然是神经病学的重大挑战.目的 分析儿童DRE的遗传学特点及临床特征,为临床进行基因检测提供理论依据.方法 回...
【中文期刊】 孙莹莹 刘慧 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷12期 1362-1366页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 患儿,女,10个月21 d,3月龄开始发育延迟,严重语言发育障碍,刻板动作,喜笑,体格检查可见肤白,枕部扁平,10月龄行视频脑电图提示不典型失神发作,发作间期可见游走性慢波活动.家系三人全外显子组测序提示患儿AP2M1基因存在新发突变c.5...
【关键词】 常染色体显性智力发育障碍60型伴癫痫发作； 快乐木偶综合征； AP2M1基因；
【中文期刊】 卜献忠 钟远鸣 等 《中国组织工程研究》 2024年28卷34期 5432-5439页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:正常健康人与发育性颈椎管狭窄(气虚血瘀证)人群之间的血清特异性生物学标志物尚未完全明确.目的:寻找并鉴定气虚血瘀证发育性颈椎管狭窄的潜在生物学标志物.方法:分别采集发育性颈椎管狭窄(气虚血瘀证)人群血清9例、健康正常人群血清8例,采用...
【中文期刊】 林雪芹 全昱霖 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷7期 750-756页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 该文报道了一对NFIX基因变异导致Marshall-Smith综合征(Marshall-Smith syndrome,MRSHSS)的同卵双胞胎临床及遗传学特点并对相关文献进行复习.2例患儿均表现为全面发育落后、高额头、浅眼眶、漏斗胸.基因...
【关键词】 NFIX基因； Marshall-Smith综合征； 全面发育迟缓/智力障碍；
【中文期刊】 卢亚亚 彭慧芳 等 《检验医学》 2024年39卷2期 126-131页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨开关不敏感3转录调节因子家族成员A(Sin3A)基因变异导致的Witteveen-Kolk综合征临床表型和遗传学特点.方法 收集1例发育迟缓患儿的临床资料,对患儿及其父母进行全外显子基因测序,采用Sanger测序验证可疑变异,并进...
【关键词】 开关不敏感3转录调节因子家族成员A基因； 全外显子组测序； Witteveen-Kolk综合征；
【中文期刊】 杨柳 陈瑞玲 等 《北京医学》 2024年46卷5期 350-354页 ISTICCA
【摘要】 目的 总结抗Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1(SRY-like high-mobility group superfamily of developmental transcription factors 1,SOX1)抗体相关神经系...
【关键词】 Y染色体性别决定区相关高迁移率超家族1； 副肿瘤综合征； 副肿瘤性小脑变性；
【中文期刊】 钟少君 李承燕 等 《中国医药导报》 2024年21卷5期 189-192页 ISTICCA
【摘要】 本文探讨MECP2基因变异所致Rett综合征的临床表型与遗传学病因,分析了 1例因"发育落后"就诊于广东医科大学附属医院,最终确诊为Rett综合征女性患儿的基因型及临床表型.患儿婴幼儿期起病,有发育迟缓、手部刻板动作、癫痫发作、技能及语言丧...
【中文期刊】 高晓婷 万晓洁 等 《临床医学研究与实践》 2024年9卷7期 130-133页
【摘要】 目的 探讨中医辨证施膳结合综合康复护理对智力发育障碍患儿智力水平的影响.方法 选取2021 年6 月至 2022 年 6 月我院收治的 120 例智力发育障碍患儿为研究对象,以随机数字法将其分为对照组和观察组,每组 60 例.对照组施以常规...
【中文期刊】 谭丽婷 陈志玮 等 《中国当代医药》 2024年31卷9期 75-78页 CA
【摘要】 目的 观察推拿联合Bobath疗法在小儿运动发育迟缓康复治疗中的应用效果.方法 选取2022年1月至2023年7月肇庆市第二人民医院儿童保健科收治的30例运动发育迟缓小儿为研究组,采用推拿联合Bobath疗法,选取2019年1月至2021年...
加载中...
