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【中文期刊】 赵爽 陈鸣  《中华检验医学杂志》 2021年44卷2期 83-88页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 成簇规律间隔短回文重复序列（CRISPR）/CRISPR相关蛋白（Cas）系统，作为原核生物的适应性免疫防御系统，近年来已经被开发成为一种高效的分子诊断工具，其特异、灵敏、快速、便捷等优势使得其在分子诊断领域，尤其是在感染性疾病的诊断上有着...

【关键词】 分子诊断技术； 感染性疾病； 核酸检测；

【中文期刊】 王芳 刘红星  《中华医学杂志》 2021年101卷13期 899-903页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 转录组测序（RNA-seq）是高通量基因组测序的实现形式之一，RNA-seq数据中有丰富的疾病相关的基因融合、基因表达量、转录本剪接变异、基因序列变异、免疫基因多样性等信息。近年来RNA-seq在血液肿瘤中的应用越来越多，促进了血液肿瘤精准...

【关键词】 血液肿瘤； 基因； 分子诊断技术；

【中文期刊】 李梦雅 夏珂  等 《中华检验医学杂志》 2021年44卷1期 70-74页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 拉曼光谱技术以其“指纹图谱”性、无损检测、灵敏度高、简便快速等独特的技术优势, 在生物大分子、病原微生物检测、肿瘤精准分子诊断等领域展现出良好的应用潜力。该文立足于临床检验应用，简要阐述了拉曼光谱检测的技术原理，从生物大分子、细胞、组织、病...

【关键词】 拉曼光谱技术； 生物大分子； 病原；

【中文期刊】 高琪 陶勇  《中华实验眼科杂志》 2021年39卷2期 154-160页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 眼表疾病是眼科临床常见疾病，临床医生仅根据症状、体征、血清学检查很难准确早期诊断，甚至可造成误诊。泪液检测相对于血液检测更能反映眼表局部病情，且具有无创性、诊断准确性高、诊断速度快的特点。泪液检测应用聚合酶链式反应、酶联免疫吸附测定、基因芯...

【关键词】 泪液检测； 眼表疾病； 细胞因子；

【中文期刊】 余方友 王冰洁  《中华检验医学杂志》 2021年44卷2期 94-99页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 病原微生物导致的感染严重威胁人类公共卫生。便携式病原微生物分子诊断技术能够快速准确地检出病原体，在提高基层医疗机构和现场检疫方面发挥重要作用。本文概览了便携式病原微生物分子诊断的技术和产品要求，重点介绍了国内外已上市或正在上市的便携式病原微...

【关键词】 分子诊断技术； 便携式设备； 即时检测；

【中文期刊】 郑林茂 龚静  等 《中华病理学杂志》 2021年50卷3期 229-235页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨BRAF V600E突变的上皮样胶质母细胞瘤（epithelioid glioblastoma， eGBM）的临床病理特征和分子遗传学改变。方法:回顾性分析四川大学华西医院2012—2019年确诊的16例BRAF V600E突变的...

【关键词】 胶质母细胞瘤； 原癌基因蛋白质B-raf； 分子诊断技术；

【中文期刊】 林丽灵 张英  等 《中华围产医学杂志》 2021年24卷1期 20-27页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结单基因全面性生长发育落后/智力障碍（global developmental delay/intellectual disability, GDD/ID）家系的产前诊断特点。方法:回顾性分析2015年1月至2019年6月就诊于北京...

【关键词】 发育障碍； 智力障碍； 遗传性疾病，先天性；

【中文期刊】 莫茜 秦炜  等 《中华检验医学杂志》 2020年43卷3期 213-216页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 当前新型冠状病毒的防控已进入关键时期，而基于荧光定量PCR（qRT-PCR）方法的病毒核酸检测作为确诊的重要手段在临床应用中遇到了一些质疑。本文从当前疫情的防控现状、检测技术的开发、疾病本身的特点、以及临床采样、运输等方面进行分析，对可能影...

【关键词】 新型冠状病毒肺炎； RNA病毒； 分子诊断技术；

【中文期刊】 高何 杜晓刘  等 《中华病理学杂志》 2020年49卷6期 556-561页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨细支气管腺瘤（bronchiolar adenoma）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法:收集南京医科大学第一附属医院（江苏省人民医院）2016年1月至2019年10月共15例细支气管腺瘤病例，总结其临床资料、影像学检查、组织病...

【关键词】 肺肿瘤； 腺瘤； 诊断,鉴别；

【中文期刊】 陈春妮 王震  等 《中华病理学杂志》 2020年49卷1期 17-21页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:探讨肠道单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤的临床病理学特征以及诊断、鉴别诊断。方法:收集2012至2018年间南京医科大学第一附属医院行外科手术切除后，病理HE切片、免疫组织化学及基因重排证实为单形性亲上皮性T细胞淋巴瘤，并有完整临床病理资料...

【关键词】 肠道T细胞淋巴瘤； 分子诊断技术； 诊断，鉴别；