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【中文期刊】 马翠萍 陈宇晗 等 《现代肿瘤医学》 2024年32卷20期 3926-3931页 ISTICCA
【摘要】 目的:探讨TP53突变合并髓系恶性转化的Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond syndrome,SDS)患者的病例特征及治疗方案,提高对该病的认识.方法:通过检索知网、PubMed、Web of Sc...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征； 髓系恶性血液病； TP53突变；
【中文期刊】 刘静 秦劼 《安徽医学》 2024年45卷7期 932-933页 ISTIC
【摘要】 1 病例资料患儿,女,5 岁 3 月,2022 年 7 月份因肺炎入院.患儿系第二胎第二产,足月顺产,出生体质量 2.1 kg,出生史无异常,否认抢救窒息史.生后 3 个月有自身免疫系溶血病史,后停止疫苗接种.患儿近 3 月内有两次支气管肺...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征； 反复呼吸道感染； 三系减少；
【中文期刊】 叶芝旭 熊小芬 等 《中国医药》 2023年18卷6期 918-921页 ISTIC
【摘要】 本文回顾分析1例经基因检测明确诊断的施-戴综合征(Shwachman-Diamond综合征,SDS)患儿的临床资料,并结合相关文献总结SDS的临床表现、基因特征及治疗.该患儿为3个月男婴,以反复肺部感染为首发临床表现,伴胰腺外分泌功能障碍(...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征； 肝功能异常； 反复感染；
【中文期刊】 谭沛 芦映红 等 《安徽医学》 2023年44卷12期 1545-1547页 ISTIC
【摘要】 1 病例资料先证者,女性,4月龄.因"发现粒细胞减少4月,贫血1月余"入院.患儿生后即发现中性粒细胞下降,具体数值不详.3月龄时发现贫血,近4月龄时出现反复肝功能异常.
【中文期刊】 胡政斌 伍巧微 等 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 2022年27卷2期 97-100,105页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨Shwachman-Bodian-Diamond syndrome(SBDS)基因突变相关血细胞减少儿童的临床特点.方法 回顾性分析我院7名SBDS基因相关血细胞减少患儿的临床资料及基因信息,描述这些患儿的临床特点及诊治经过.结果...
【关键词】 SBDS基因； Shwachman-diamond syndrome； 杂合突变；
【中文期刊】 秦雪艳 谢晓恬 《世界临床药物》 2024年45卷7期 763-768页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨儿童核糖体蛋白L35A(ribosomal protein L35A,RPL35A)基因突变所致先天性纯红细胞再生障碍性贫血(Diamond-Blackfan anemia,DBA)(RPL35A-DBA)的临床表现及基因型特征....
【关键词】 核糖体蛋白L35A基因突变； 先天性纯红细胞再生障碍性贫血； 先天性骨髓衰竭性疾病；
【中文期刊】 田家宇 李多华 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷16期 3380-3387页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:聚己内酯因具有良好的加工和降解性能在骨组织工程中得到广泛应用,但其较差的亲水性及机械强度并不能为成骨细胞提供良好的生长环境.目的:制备聚己内酯/纳米金刚石-磷脂复合材料,评估其生物相容性和体外促成骨分化能力.方法:使用磷脂对纳米金刚石...
【中文期刊】 朱文博 张旭婧 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷16期 3449-3457页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:现阶段骨软骨一体化支架的弹性模量与天然骨软骨相差较大,植入人体后会引起应力遮蔽现象,从而导致植入物松动变形,影响骨软骨组织修复.轴向三周期极小曲面晶胞梯度支架可与人体骨软骨组织孔隙率及弹性模量相匹配,为骨软骨支架设计提供一种新的思路....
【中文期刊】 罗强 田一申 等 《中国卫生事业管理》 2025年42卷1期 11-15,20页 PKU
【摘要】 新时代新征程数字健康产业高质量发展是实现健康中国的重要举措.运用文献资料等研究方法,深度探究钻石模型视角下数字健康产业高质量发展的要素结构、现实瓶颈与纾解方略.研究认为:目前我国数字健康产业高质量发展面临专项保障机制缺乏,政策支撑体系不健全...
【中文期刊】 李春雨 赵艳飞 等 《吉林大学学报（医学版）》 2024年50卷3期 819-824页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探讨Shwachman-Diamond 综合征(SDS)的临床特征、诊断及治疗,以提高临床医生对该疾病的认识.方法:回顾性分析1例以中性粒细胞减少和转氨酶水平升高为主要临床表现,经基因检测明确诊断为 SDS患儿的临床资料,并结合相关资...
【关键词】 Shwachman-Diamond综合征； 肝功能异常； 中性粒细胞减少；
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