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【中文期刊】 陈欣 孙宇  等 《中国矫形外科杂志》 2016年24卷3期 270-273页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 [目的]建立目标基因测序技术,对后纵韧带骨化(ossification of the posterior longitudinal ligament,OPLL)患者的11个已知致病基因进行突变筛查,探讨OPLL与致病基因突变的关系.[方法]...

【关键词】 后纵韧带骨化； 致病基因； 目标基因测序；

【中文期刊】 李秀兰 刘昊天  等 《中华医学遗传学杂志》 2016年33卷2期 256-260页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 原发性先天性青光眼(primary congenital glaucoma,PCG)是儿童致盲的主要疾病之一,其发病机制尚不清楚.遗传因素在PCG的发病中起重要作用.应用分子遗传学方法对PCG的相关基因CYP1B1、MYOC、LTBP2及F...

【关键词】 原发性先天性青光眼； 遗传因素； 致病基因；

【中文期刊】 李兰  《河南中医》 2015年35卷8期 1729-1731页 ISTIC

【摘要】 仲景曾著有儿科专论是毋庸置疑的.仲景著作在后世流传过程中,一直被历代医家引用,从未间断.但是,由于战乱等社会因素,造成了其部分著作的亡佚,再加上后世医家在转引过程中,相互抄袭,未注明出处,为从中分辨出仲景儿科专论增加了难度.但是,如果按图索...

【关键词】 张仲景； 儿科著作； 《伤寒杂病论》；

【中文期刊】 郭俊 蔡伦  等 《新乡医学院学报》 2014年31卷6期 414-416,419页 ISTICCA

【摘要】 目的 建立目标基因捕获结合第2代测序技术,对原发性高血压(EH)患者的13个已知致病基因进行突变筛查,探讨EH与致病基因突变的关系.方法 提取5例EH患者外周血全基因组DNA,利用GenCap目标基因捕获技术,设计内皮素转化酶1(ECE1)...

【关键词】 原发性高血压； 致病基因； 目标基因捕获；

【中文期刊】 张丁丁 杨正林  《中华医学遗传学杂志》 2009年26卷4期 414-418页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 近视眼系光线成像于视网膜之前的重要致盲眼病之一.近视眼的发病有明显的遗传因素.迄今用分子遗传学方法对近视眼相关基因进行染色体定位,但尚未发现明确的致病基因.作者就近年来近视眼相关基因的染色体定位、候选基因的筛查等研究作一综述.

【关键词】 近视眼； 致病基因； 分子遗传学；

【外文期刊】 Juan Luis,Pacheco-Garcia ; Ernesto,Anoz-Carbonell ; 等 《Redox biology》 2021年46卷 102112页

【关键词】 Disease-causing mutation; Flavoprotein; Ligand binding;

【外文期刊】 Supitcha,Wanvimonsuk ; Kunlaya,Somboonwiwat ; 《Fish & shellfish immunology》 2023年139卷 108915页 SCIMEDLINEBP

【关键词】 Acute hepatopancreatic necrosis disease (AHPND)-causing Vibrio parahaemolyticus; Intestinal microbiome; Peroxiredoxin-4;

【外文期刊】 Catarina A,Madeira ; Carolina,Anselmo ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2023年1869卷7期 166766页

【关键词】 Disease-causing mutations; Electron transferring flavoprotein; Flavin adenine dinucleotide;

【外文期刊】 Satishkumar Ranganathan,Ganakammal ; Emil,Alexov ; 《PeerJ》 2019年7卷 e8106页

【关键词】 DNA variants; Disease-causing mutations; Machine learning;

【外文期刊】 Pavla,Vankova ; Juan Luis,Pacheco-Garcia ; 等 《FEBS letters》 2024年598卷4期 485-499页 SCIMEDLINECABP

【关键词】 disease-causing variants; functional sites; primary hyperoxaluria;