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【外文期刊】 Cellini B ; Bertoldi M ; 等 《The Biochemical Journal》 2007年408卷1期 39-50页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 alanine : glyoxylate aminotransferase;disease-causing mutation;primary hyperoxaluria;
- 概要：
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【外文期刊】 Claverie-Martin, Felix ; Gonzalez-Paredes, Francisco J. ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 369-374页
- 概要：
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【外文期刊】 Stenvang, Marcel ; Schafer, Nicholas P. ; 等 《Journal of Molecular Biology》 2018年430卷8期 1116-1140页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Katsonis, Panagiotis ; Koire, Amanda ; 等 《Protein science :》 2014年23卷12期 1650-1666页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 functional impact prediction methods;disease causing SNV (single nucleotide variation);single nucleotide polymorphism prioritization;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Lu,H.-C. ; Fornili,A. ; 等 《Expert review of proteomics》 2013年10卷6期 511-520页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 3D protein-protein interaction networks;Disease-causing mutations;Drug design;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Duarte, I. F. ; Caio, J. ; 等 2021年78卷23期 7451-7468页
【关键词】 Dihydrolipoamide dehydrogenase;Pyruvate dehydrogenase;Protein lysine acetylation;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alexander V. Matveev ; J. Browning Fitzgerald ; 等 《Biochemistry》 2010年49卷8期 1628-1639页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Disease-Causing Mutations;Nucleotide-Gated Channel;Carboxyl Terminus;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Peng, Yunhui ; Alexov, Emil ; 《Proteins: Structure, Function, and Genetics》 2016年84卷2期 232-239页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 protein folding;protein binding;disease-causing mutations;
- 概要：
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- 结论：
【外文期刊】 Diament, Alon ; Tuller, Tamir ; 《Seminars in cell and developmental biology》 2019年90卷 78-93页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Three-dimensional genomic organization;Computational models;Disease-causing mutations;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Timson DJ ; 《IUBMB life》 2006年58卷2期 83-89页SCISCIEMEDLINE
- 概要：
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