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【外文期刊】 Felix,Claverie-Martin ; Francisco J,Gonzalez-Paredes ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 369-74页 SCIMEDLINEBP
【外文期刊】 Andrey L,Karamyshev ; Elena B,Tikhonova ; 等 《International journal of molecular sciences》 2020年21卷7期 SCIMEDLINE
【关键词】 RNA degradation; disease-causing mutations; human diseases;
【外文期刊】 Catarina A,Madeira ; Carolina,Anselmo ; 等 《Biochimica et biophysica acta. Molecular basis of disease》 2023年1869卷7期 166766页
【关键词】 Disease-causing mutations; Electron transferring flavoprotein; Flavin adenine dinucleotide;
【外文期刊】 Luc,Moulinier ; Raymond,Ripp ; 等 《Human mutation》 2017年38卷10期 1316-1324页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 3D structures; aminoacyl-tRNA synthetases; disease-causing mutations;
【外文期刊】 Satishkumar Ranganathan,Ganakammal ; Emil,Alexov ; 《PeerJ》 2019年7卷 e8106页
【关键词】 DNA variants; Disease-causing mutations; Machine learning;
【外文期刊】 Yunhui,Peng ; Emil,Alexov ; 《Proteins》 2016年84卷2期 232-9页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 binding free energy; disease-causing mutations; folding free energy;
【外文期刊】 A,Kulandaisamy ; Jan,Zaucha ; 等 《Journal of molecular biology》 2021年433卷11期 166646页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 disease-causing mutations; membrane proteins; missense mutations;
【外文期刊】 Haochang,Hu ; Tian,Shu ; 等 《Frontiers in genetics》 2021年12卷 762587页
【关键词】 disease-causing mutations; familial hypercholesterolemia; function;
【外文期刊】 Zemfira N,Karamysheva ; Elena B,Tikhonova ; 等 《Frontiers in neuroscience》 2019年13卷 395页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 RNA degradation; disease-causing mutations; frontotemporal lobar degeneration (FTLD);
【外文期刊】 Panagiotis,Katsonis ; Amanda,Koire ; 等 《Protein science : a publication of the Protein Society》 2014年23卷12期 1650-66页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 disease causing SNV (single nucleotide variation); functional impact prediction methods; missense variant classification;
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