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【外文期刊】 Claverie-Martin, Felix ; Gonzalez-Paredes, Francisco J. ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 369-374页
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Katsonis, Panagiotis ; Koire, Amanda ; 等 《Protein science :》 2014年23卷12期 1650-1666页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 functional impact prediction methods;disease causing SNV (single nucleotide variation);single nucleotide polymorphism prioritization;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Chen, Hua-Chang ; Wang, Jing ; 等 《Human mutation》 2021年42卷11期 1503-1517页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 conservation;constrain;disease-causing;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Lehner, Ben . ; 《Trends in Genetics》 2011年27卷8期 323-331页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 molecular mechanism;genetic variant;epistatic interaction;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Wu, Shan ; Deng, Sheng ; 等 《Journal of Molecular Neuroscience: MN》 2019年67卷3期 418-423页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Infantile nystagmus;FERM domain containing 7;Disease-causing variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Alexandre,Fabre ; Paul,Guerry ; 《Intractable & rare diseases research》 2025年14卷2期 135-137页
【关键词】 benign variant;disease-causing variant;hypomorphic allele;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Pongsakorn,Choochuen ; Surasak,Sangkhathat ; 等 《Scientific reports》 2025年15卷1期 34164页
【关键词】 Anorectal malformations;Disease-causing mutations;Germline variant;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Felix,Claverie-Martin ; Francisco J,Gonzalez-Paredes ; 等 《RNA biology》 2015年12卷4期 369-74页SCIMEDLINEBP
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Satishkumar Ranganathan,Ganakammal ; Emil,Alexov ; 《PeerJ》 2019年7卷 e8106页
【关键词】 DNA variants;Disease-causing mutations;Machine learning;
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【外文期刊】 Haiyue,Deng ; Yanqin,Zhang ; 等 《Frontiers in medicine》 2022年9卷 847056页
【关键词】 Alport syndrome;COL4A5;de novo disease-causing variant;
- 概要：
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