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【中文期刊】 梁翠丽 刘国昌  等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷2期 158-163页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值.方法 回顾性分析132例...

【关键词】 性发育异常； 人绒毛膜促性腺激素激发试验； 睾丸间质细胞；

【中文期刊】 朱雨英 吴轲  《中国产前诊断杂志（电子版）》 2024年16卷1期 58-64页

【摘要】 目的 分析46,XX睾丸型性发育异常胎儿的基因型与表型,并进行文献复习.方法 1例超声提示胎儿颈后透明层增厚的孕妇来我院产前诊断中心咨询.因其符合产前诊断指征,遂行胎儿染色体核型检测、胎儿染色体基因芯片检测.以"46,XX男性综合征"、"产...

【关键词】 46,XX睾丸型性发育异常； 产前诊断； 颈后透明层增厚；

【中文期刊】 王欣欣 吴军卫  等 《现代妇产科进展》 2024年33卷7期 512-516,524页 ISTIC

【摘要】 目的:探讨社会性别为女性、染色体核型为 46XY 的 17α 羟化酶缺乏症(17OHD)的诊断及治疗.方法:回顾分析2006 年1 月至2023 年1 月就诊于郑州大学第一附属医院诊断为 17OHD的社会性别为女性、核型为 46XY的 13...

【关键词】 17α羟化酶缺乏； 46XY性发育异常； 临床分析；

【中文期刊】 孙夏瑜 武坚锐  等 《检验医学与临床》 2024年21卷23期 3537-3540页 ISTICCA

【摘要】 目的 应用多种遗传学技术检测诊断400例性发育异常(DSD)患者的遗传学病因,并总结分析其临床特征.方法 选取2018年1月至2023年3月该院收治的400例确诊为DSD的患者作为研究对象,运用G-显带染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH...

【关键词】 性发育异常； 遗传学病因； G-显带染色体核型分析；

【中文期刊】 鲍美玲 李霄  等 《中华男科学杂志》 2023年29卷7期 634-638页 MEDLINEISTICCSCDCA

【摘要】 目的:探讨性腺母细胞瘤的临床表现、病理特点及特殊组织学亚型、免疫组织化学特征.方法:收集江苏省人民医院2014～2020年确诊的3例性腺母细胞瘤,回顾性分析其临床资料、HE及免疫组织化学结果,并进行随访及文献复习.结果:3例均为女性表型,年...

【关键词】 性腺母细胞瘤； 分割型性腺母细胞瘤； 性发育异常；

【中文期刊】 张陆燕 郭茜  等 《中国当代医药》 2023年30卷34期 164-167页 CA

【摘要】 回顾性分析1例社会性别女性,因原发性闭经、矮小、无女性第二性征发育而就诊,染色体核型为46,XY患者的诊治过程,并通过文献复习探讨其临床表现、诊断方法、治疗及随访策略.该患者女性表型,18岁,闭经,身材矮小,幼稚子宫;外周血淋巴细胞染色体核...

【关键词】 性发育异常； 46,XY性发育异常； 闭经；

【中文期刊】 信艳萍 吴庆华  等 《郑州大学学报（医学版）》 2015年2期 202-205,206页 ISTICPKUCA

【摘要】 目的：对两个疑似雄激素不敏感综合征（ AIS）家系进行基因诊断和其他临床相关检查，旨在发现其致病基因并进行遗传咨询。方法：对两个AIS家系的先证者及相关成员行体格检查、染色体核型分析、内分泌检测及超声检查后，提取外周血全基因组DNA，扩增位...

【关键词】 46,XY性发育异常； 雄激素不敏感综合征； AR基因；

【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2010年123卷11期 1473-1476页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 <篇首> Androgen insensitivity syndrome (AIS) was first described by the American gynecologist Morris in 1953 and was initial...

【关键词】 androgen insensitivity syndrome； androgen receptors； male pseudohermaphroditism；

【中文期刊】 史精华 黄禾  等 《生殖医学杂志》 2018年27卷7期 607-612页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨性发育异常患者合并异位肾上腺的临床特点、诊断和治疗. 方法 收集本院妇产科于 2007 年8 月至 2017 年 8 月行手术治疗的 139 例性发育异常患者的临床资料,其中合并异位肾上腺组织 5 例,对其病例资料进行回顾性分析....

【关键词】 性发育异常； 异位肾上腺皮质组织； 发育不良的性腺；

【中文期刊】 王曦 聂敏  等 《基础医学与临床》 2018年38卷1期 26-31页 ISTICCA

【摘要】 目的 在46,XY性发育异常疾病(46,XY DSD)患者中进行SRY突变检测,分析其发生频率,并总结检出SRY突变患者的临床特点.方法 纳入2009-2014年在北京协和医院内分泌科就诊的46,XY DSD患者63例,收集详细临床资料,提...

【关键词】 SRY； 性腺发育不良； 性发育异常疾病；