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【中文期刊】 逯海波 彭慧芳 等 《中华内分泌代谢杂志》 2022年38卷3期 249-252页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 本文报道1例因DEAH-box RNA解旋酶37(DHX37)先天性缺陷导致46,XY部分型性腺发育不良。收集并分析总结1例因"外生殖器模糊不清"于2020年9月就诊于河南科技大学第一附属医院内分泌代谢科患儿的临床资料及基因检测结果。患儿
【外文期刊】 Dana M,Bakula ; Alexandria J,Mullins ; 等 《Seminars in perinatology》 2017年41卷4期 214-217页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Disorders/differences of sex development; Gender development; Gender identity;
【外文期刊】 Wei,Zhang ; Jiangfeng,Mao ; 等 《Frontiers in genetics》 2022年13卷 871328页
【关键词】 PPP2R3C mutations; compound heterozygous variants; disorders/differences of sex development(DSD);
【外文期刊】 Dana M,Bakula ; Christina M,Sharkey ; 等 《Journal of pediatric nursing》 79-85页 SCIMEDLINE
【关键词】 Clinic development; DSD; Disorders/differences of sex development;
【外文期刊】 Sebastian,Franik ; Kathrin,Fleischer ; 等 《Endocrine connections》 2023年12卷10期
【关键词】 Klinefelter syndrome; disorders/differences of sex development; multicentre study;
【外文期刊】 Thomas,Eggermann ; Miriam,Elbracht ; 等 《Orphanet journal of rare diseases》 2020年15卷1期 144页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Genetic testing; Imprinting disorders; Rare endocrine conditions;
【外文期刊】 Somboon,Wankanit ; Housna,Zidoune ; 等 《Scientific reports》 2024年14卷1期 17869页
【关键词】 46,XY disorders/differences of sex development/differentiation (DSD); COUP-TFII; NR2F2;
【外文期刊】 Maristella,Santi ; Stefanie,Graf ; 等 《The Journal of clinical endocrinology and metabolism》 2021年106卷5期 1530-1539页 SCIMEDLINECABP
【关键词】 androgen excess; disorders/differences of sex development (DSD); endocrine active tumors;
【外文期刊】 Mohamed,Hssaini ; Sana,Abourazzak ; 等 《Endocrine connections》 2024年13卷10期
【关键词】 Morocco; atypical genitalia; congenital adrenal hyperplasia;
【外文期刊】 Florent,Fuchs ; Paula,Borrego ; 等 《BJU international》 2019年124卷5期 876-882页 SCIMEDLINEBP
【关键词】 Hypospadias; congenital adrenal hyperplasia; disorders/differences of sex development (DSD);