换一批
换一批- 最近
- 已收藏
- 排序
- 筛选
- 59
- 4
- 1
- 1
- 16
- 12
- 11
- 8
- 8
- 中文期刊
- 刊名
- 作者
- 作者单位
- 收录源
- 栏目名称
- 语种
- 主题词
- 外文期刊
- 文献类型
- 刊名
- 作者
- 主题词
- 收录源
- 语种
- 学位论文
- 授予学位
- 授予单位
- 会议论文
- 主办单位
- 专 利
- 专利分类
- 专利类型
- 国家/组织
- 法律状态
- 申请/专利权人
- 发明/设计人
- 成 果
- 鉴定年份
- 学科分类
- 地域
- 完成单位
- 标 准
- 强制性标准
- 中标分类
- 标准类型
- 标准状态
- 来源数据库
- 法 规
- 法规分类
- 内容分类
- 效力级别
- 时效性
【中文期刊】 丁蕾蕾 田秦杰 《生殖医学杂志》 2024年33卷8期 1125-1131页 ISTICCA
【摘要】 性发育异常(DSD)是先天性改变引起的发育异常或变异,表现为性染色体、性腺或性激素性别不典型、不一致.DSD是一类临床表现类似的遗传性疾病,临床误诊率极高.通过基因检测能够明确病因,避免因血清化验、影像检查的局限性导致疾病误诊.本文对性发育...
【中文期刊】 李瑞珍 李爽 等 《临床儿科杂志》 2017年35卷4期 296-299页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨类固醇5α-还原酶2型缺乏症(SRD5A2)的临床特点、基因突变特征.方法 回顾分析1例以外阴异常为初诊表现的SRD5A2患儿的临床资料.结果 患儿,2岁5个月,社会性别为女性.基础促黄体生成素(LH)0.07 mIU/mL、促卵...
【关键词】 46,XY性发育异常； 5α-还原酶2型缺乏症； 类固醇5α-还原酶2型基因；
【中文期刊】 丁宇 王剑 等 《临床儿科杂志》 2016年34卷12期 886-890页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的：探讨5α-还原酶2缺乏症的临床表型与基因型特点。方法回顾分析5例5α-还原酶2缺乏症患儿的临床资料，分析临床表型与基因型之间的关联性。结果5例患儿都表现为阴茎短小(3例类似阴蒂外观)，睾丸发育不良。5例患儿人绒毛膜促性腺激素(hCG)...
【关键词】 5α-还原酶2缺乏症； 46,XY性发育异常； SRD5A2基因；
【中文期刊】 石燚 《国际儿科学杂志》 2018年45卷11期 865-868页 ISTIC
【摘要】 人类性别分化主要表现在行为和大脑两方面,具体体现在性别认同、性别角色、性取向和认知能力等多方面.性发育异常患者表现出的异常性别行为,为人们研究性别分化提供了独特的视角,从而发现影响性别分化的主要相关因素包括性染色体、性激素和社会心理因素,三...
【外文期刊】 Rajini,Sreenivasan ; Nitzan,Gonen ; 等 《Sexual development: genetics, molecular biology, evolution, endocrinology, embryology, and pathology of sex determination and differentiation》 2022年16卷2/3期 80-91页
【关键词】 Disorders of sex development; SOX genes; SRY;
【外文期刊】 Kothandapani, Anbarasi ; Jefcoate, Colin R. ; 等 《Endocrinology》 2021年162卷7期 bqab066-bqab066页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cholesterol; male sex differentiation; androgen;
【外文期刊】 Piferrer,F. ; 《Developmental dynamics: an official publication of the American Association of Anatomists》 2013年242卷4期 360-370页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Control of reproduction; Disorders of sexual development; DNA methylation;
【外文期刊】 Wherrett, Diane K. ; 《Pediatric clinics of North America》 2015年62卷4期 983-999页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Disorders of sex development; Genital ambiguity; Sexual differentiation;
【外文期刊】 Eid, Wassim ; Biason-Lauber, Anna ; 《Birth defects research. Part C, Embryo today :》 2016年108卷4期 365-379页 SCIEMEDLINE
【关键词】 sex development; sex determination; sex differentiation;
【外文期刊】 Oparina, N., V ; Raygorodskaya, N. Yu ; 等 2021年57卷11期 1312-1321页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 sex chromosomes; mosaicism; disorder of sex development;
加载中...
