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【中文期刊】 张迪 聂辰宇 等 《山东大学学报（医学版）》 2024年62卷6期 82-90页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的 分析两例常染色体显性骨硬化症(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)患者的临床特点,对先证者及其家系的致病基因突变进行研究.方法 收集两例骨硬化症患者的的临床特征及实验室检查资料进行总结分析,并复习...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症； 氯离子通道蛋白7； 错义突变；
【中文期刊】 赵月馨 熊静 等 《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》 2024年17卷4期 358-362页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断.该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因...
【关键词】 常染色体显性遗传骨硬化症2型； CLCN7基因； 基因突变；
【中文期刊】 戴英霞 吴燕玲 等 《中国实用神经疾病杂志》 2024年27卷11期 1321-1326页 ISTIC
【摘要】 目的 研究腔隙性梗死住院患者NOTCH3基因突变情况.方法 纳入2020-10-2021-10广东省中医院脑病中心连续住院的腔隙性梗死患者330例,对所有患者进行NOTCH3基因突变分析,并比较基因突变阳性(CADASIL组)和阴性(非CA...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 脑小血管病； NOTCH3基因；
【中文期刊】 林静琦 李牛 等 《浙江大学学报（医学版）》 2023年52卷6期 693-700页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:分析驱动蛋白家族成员1A(KIF1A)基因变异致常染色体显性遗传神经发育障碍患儿的临床和遗传学特点.方法:收集并回顾性分析2018至2020年在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心就诊的6例KIF1A基因新生杂合变异患儿的临床及基因...
【中文期刊】 彭薇 张蔓丽 等 《解放军医学院学报》 2023年44卷8期 885-889页 ISTICCA
【摘要】 背景 常染色体显性多囊肾病是终末期肾病最常见的单基因病因,有助于早期明确患者及家系成员的遗传学病因,并对患者及家系成员的生育指导提供帮助.目的 对 2021年 4月在解放军总医院第一医学中心产科门诊就诊的 1例有3次多囊肾孕育史孕妇及家系成...
【关键词】 常染色体显性多囊肾病； 高通量测序； 基因突变；
【中文期刊】 高翔 刘小民 《国际神经病学神经外科学杂志》 2023年50卷6期 63-67页 ISTIC
【摘要】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)是一种中年发病的遗传性脑小动脉病,典型临床表现是偏头痛发作、频发性皮质下短暂性脑缺血发作或缺血性脑卒中、认知功能下降和精神症状.该病由NOTCH3基因突变所致,但具体发病机...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； NOTCH3基因； 突变；
【中文期刊】 刘艳 肖璇 等 《广西医科大学学报》 2023年40卷6期 911-915页 ISTICCA
【摘要】 目的:对2例罕见的显性β-地中海贫血患儿的基因突变与临床特征进行分析和比较.方法:筛查2022年1-12月在广西医科大学第一附属医院进行地中海贫血检查的病例.采用血细胞分析仪进行血常规检查,高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白(Hb)分析...
【中文期刊】 王志晔 张作念 等 《中风与神经疾病杂志》 2023年40卷6期 549-552页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析以孤立性眩晕为首发症状的伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(CADASIL)一家系的临床资料.方法 总结1 例CADASIL患者的临床表现、影像学、病理、基因检测结果和CA-DASIL量表评分,并进行家系调查.结果...
【关键词】 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病； 孤立性眩晕； 基因突变；
【中文期刊】 邓哲 《实验与检验医学》 2023年41卷2期 145-148,156页 CA
【摘要】 目的 分析MYO7A基因突变与儿童先天性耳聋相关性.方法 选取 2019 年 5 月至 2021 年 5 月于本院就诊的先天性耳聋患儿 48 例作为耳聋组,另选取同期体检结果呈健康的儿童 48 例作为对照组.使用Madsen502 便携式听...
【中文期刊】 《植物学报（英文版）》 2013年55卷1期 75-82页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【关键词】 Agroinfection； conjugating enzyme； dominant-negative active site mutation；
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