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【中文期刊】 詹景 陈唯韫 等 《罕见病研究》 2026年5卷1期 68-72页ISTIC
【摘要】 Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因突变导致的X染色体连锁隐性遗传病,是一种罕见的先天性肌肉疾病.临床表现包括进行性骨骼肌无力,可累及呼吸肌和心肌,常合并脊柱畸形....
【关键词】 Duchenne肌营养不良；脊柱侧凸；围手术期管理；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 南雨缘 王奕乐 等 《分子影像学杂志》 2026年49卷1期 30-36页ISTIC
【摘要】 目的 探讨Duchenne肌营养不良(DMD)患者双大腿常规MRI及扩散加权成像(DWI)序列上肌肉水肿程度及其相关性.方法 回顾性收集2023年1月～2024年12月西北妇女儿童医院经基因确诊的63例DMD患者的双大腿MRI影像资料,按照...
【关键词】 Duchenne肌营养不良；肌肉水肿；磁共振成像；
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 于婷 戴毅 等 《分子诊断与治疗杂志》 2026年18卷1期 5-8页ISTIC
【摘要】 目的 建立胚胎植入前杜氏肌营养不良基因(DMD)突变检测国家参考品.方法 收集10个DMD家系全血样本,构建永生化的淋巴细胞系,对细胞系建立成功的36份样本扩增繁殖,并提取基因组DNA制备成候选国家参考品.5家实验室采用二代测序(NGS)试...
- 概要：
- 方法：
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【中文期刊】 陈辉 《药物与人》 2026年2期 20-22页
【摘要】 在人类群体中,罕见病的发病率极低,其中80％由遗传因素导致,Duchenne型肌营养不良症(DMD)便是这类罕见病中极具代表性的一种.你是否曾偶遇过这样的幼儿:他们走路姿态酷似小鸭子,极易摔倒;普通人轻松就能完成的走楼梯、跑跳、起立等动作,...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)；罕见病；药物治疗；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 冯洋 谌嘉琪 等 《中国医学影像技术》 2025年41卷3期 414-418页ISTICPKU
【摘要】 目的 观察进行性假肥大性肌营养不良(DMD)患儿左心房心肌应变与左心室功能的相关性.方法 前瞻性纳入51例DMD患儿(DMD组)及42名健康儿童(对照组),比较2组常规超声及三维斑点追踪超声心动图(3D-STE)参数,分析左心房应变参数与左...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 孟烨湘 崔瑜 等 《中国医学伦理学》 2025年38卷6期 790-798页ISTICPKU
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(DMD)是由抗肌萎缩蛋白基因的致病性变异所导致的 X-连锁隐性遗传肌病.当前 DMD患者在不同病程阶段中存在治疗、教育、社会融入等需求.面对 DMD患者的多重需求,基于社会工作的专业价值和伦理、社会工作的整合...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症；患者需求；社会工作；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 周军 陈阮 等 《中华护理杂志》 2025年60卷24期 3040-3044页MEDLINEISTICPKUCSCD
【摘要】 总结1例杜氏肌营养不良患儿行左心室辅助装置植入的术后护理体会.护理要点:维持血流动力学稳定,预防右心室衰竭;制订个体化抗凝方案,降低血栓形成风险;重视经皮缆线的维护,预防切口感染;实施三联康复策略,延缓肌力衰退;加强出院指导,提高家庭照护能...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 王奕乐 南雨缘 等 《临床放射学杂志》 2025年44卷10期 1953-1958页ISTICPKU
【摘要】 目的 基于MRI图像,构建脂肪自动量化模型,定量评估Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的双大腿肌肉脂肪浸润程度.方法 基于T1WI图像,通过脂肪自动量化模型测得48例DMD患儿的双侧大腿对称性11块肌肉的脂肪占比(FR).分别比较...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症；磁共振成像；脂肪浸润；
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 郭光耀 陆茜 等 《中国药科大学学报》 2025年56卷4期 469-477页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 为探究一种新型过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferators-activated receptor,PPAR)β激动剂ZLY16对杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD...
- 概要：
- 方法：
- 结论：
【中文期刊】 贾鸿伊 邱潮铭 等 《中国病理生理杂志》 2025年41卷11期 2184-2190页ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:探究尿石素A对杜氏肌营养不良症小鼠的运动功能和肌肉纤维化的影响.方法:选取26周龄SPF级雄性dystrophin基因缺陷C57BL/10ScSnJNju-Dmdem3Cd4/Gpt(mdx)小鼠12只,随机分为模型组和尿石素A组,每...
- 概要：
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