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【中文期刊】 王黎明 周建军  等 《中国现代医学杂志》 2010年20卷1期 66-68页 ISTICCA

【摘要】 目的 Duchenne型肌营养不良(Duchenne muscular dyswophy,DMD)是一种X链锁隐性遗传致死性肌病,抗肌萎缩蛋白(dystrophy)缺失如何引起肌肉变性、坏死具体机制不清,迄今尚无有效的治疗方法.该文试图探索...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 分选干细胞； 治疗；

【中文期刊】 李慧 张如意  等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP

【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...

【关键词】 杜氏肌营养不良； DMD基因； Alu元件；

【中文期刊】 崔瑜 孟烨湘  等 《护理研究》 2024年38卷22期 4076-4080页 ISTICPKU

【摘要】 从诊疗、康复、心理、教育、经济5个方面分析Duchenne型肌营养不良病人家庭面临的困境,提出提供社会支持,增强病人家庭应对能力,倡导政策支持,完善Duchenne型肌营养不良病人家庭社会保障体系的对策,以期进一步推进Duchenne型肌营...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良(DMD)； 家庭； 困境；

【中文期刊】 梁敏 郭洋  等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA

【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...

【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 詹国栋 李建英  等 《实用临床医学》 2024年25卷3期 47-54,59页 CA

【摘要】 目的 对DMD基因突变的1例6岁孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)男性患儿进行报告,并通过文献回顾探讨DMD基因缺陷患者的ASD共患率,分析该类患者的遗传学特点,以提高对该亚型ASD的认识.方法 利用...

【关键词】 DMD基因； 孤独症谱系障碍； 杜氏肌营养不良症；

【中文期刊】 史惟 李惠  等 《中国循证儿科杂志》 2017年12卷4期 246-250页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 确定中文版北极星移动评价量表(NSAA)应用在Duchenne型肌营养不良症(DMD)患儿的信度和效度.方法 纳入对象为2014年1月至2016年1月在复旦大学附属儿科医院康复科接受功能评估的DMD患儿,均经基因检测或肌肉活检明确诊断...

【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 活动； 评估；

【中文期刊】 赵昕 罗玲  等 《中国实用儿科杂志》 2000年15卷9期 561-562页 ISTICPKUCSCD

【摘要】 目的 研究假肥大型肌营养不良(DMD)患者血清中肌酸激酶(CK,EC 2.7.3.2),天门冬氨酸氨基转移酶(AST EC 2.6.1.1)和丙氨酸氨基转移酶(ALT,EC 2.6.1.2)的变化,为判断DMD患者病情和与其它疾病鉴别诊断提...

【关键词】 假肥大型肌营养不良； 血清酶； 意义；

【中文期刊】 晏元龙 杨元  《中华医学遗传学杂志》 2015年32卷1期 77-80页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 目的 从一个杜氏肌营养不良症家系DMD基因突变情况,分析该基因第19内含子受位剪切区域c.2381-3T＞C突变的性质.方法 提取该家系三代共5名成员的外周血基因组DNA,采用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-de...

【关键词】 杜氏肌营养不良； DMD基因； 突变；

【中文期刊】 林颖 蒋涛  等 《临床检验杂志》 2014年32卷3期 185-187页 ISTICCA

【摘要】 目的 探讨第二代测序(NGS)技术检测假肥大型肌营养不良患者的可行性.方法 用NGS技术检测1例假肥大型肌营养不良(DMD)患者,并用Sanger测序技术对患者基因型进行验证,同时检测家系其他成员基因型.结果 NGS技术结果表明,该患者DM...

【关键词】 第二代测序； 假肥大型肌营养不良； DMD基因；

【中文期刊】 高志杰 姜茜  等 《医学研究杂志》 2014年43卷8期 139-142页 ISTIC

【摘要】 目的 对临床诊断的假肥大型肌营养不良1例患儿进行基因诊断,同时进行携带者筛查.方法 采用目标区序列捕获及第2代高通量测序技术对假肥大型肌营养不良患儿进行检测,同时采用Sanger测序技术对患者及其父母的基因型进行验证.结果 发现患儿DMD基...

【关键词】 假肥大型肌营养不良； DMD基因； 基因诊断；