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【中文期刊】 张开慧 董睿 等 《中华医学遗传学杂志》 2017年34卷1期 30-34页 MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的 对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析,以明确诊断.方法 常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体,再以染色体微阵列检测微缺失/微重复,荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果.结果 患儿与家系内同症患者表型一致,染色...
【关键词】 精神发育迟滞； 22q13.3微缺失综合征； 3q重复综合征；
【外文期刊】 Rodríguez,L. ; Bhatt,S.S. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2014年535卷2期 165-169页
【关键词】 3q-duplication syndrome; Dandy Walker malformation; Molecular cytogenetics;
【外文期刊】 Imataka, George ; Watabe, Yoshiyuki ; 等 《Experimental and therapeutic medicine》 2017年13卷6期 3494-3496页
【关键词】 3q; duplication syndrome; congenital anomaly;
【外文期刊】 Pires A ; Ramos L ; 等 《Prenatal Diagnosis》 2005年25卷4期 292-295页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 chromosome 3q duplication syndrome; Prenatal brand of multivitamin; Diagnostic;
【外文期刊】 Marwa Daghsni ; Saida Lahbib ; 等 《Cytogenetic and genome research》 2018年154卷1期 1-5页
【关键词】 Copy number variants; Juvenile myoclonic epilepsy; 22q11.2 microdeletion/duplication syndrome;
【外文期刊】 《Current Issues in Molecular Biology》 2021年43卷2期 1090-1113页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 DNA copy number variation; chromosome 15q13; 3 microdeletion syndrome;
【外文期刊】 Jung,S.H. ; Shim,S.H. ; 等 《Gene: An International Journal Focusing on Gene Cloning and Gene Structure and Function》 2012年498卷2期 237-241页
【关键词】 3q duplication syndrome; Dandy-Walker complex; Partial trisomy 3q;
【外文期刊】 Dworschak G.C. ; Crétolle C. ; 等 《Clinical Genetics: An International Journal of Genetics in Medicine》 2017年91卷5期 661-671页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 anorectal malformation; Currarino syndrome; duplication 3q syndrome;
【外文期刊】 Lu, Simeng ; Wei, Xingmei ; 等 《Acta Oto-Laryngologica》 2021年141卷5/6期 551-556页 SCISCIEMEDLINE
【关键词】 Otosclerosis; cochlear implant; hearing loss;
【外文期刊】 Jess F. Peterson ; Donald G. Basel ; 等 《Journal of pediatric genetics》 2018年7卷1期 23-28页
【关键词】 3q25.33-q29 duplication; Xq13.2-q28 deletion; translocation;
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