检索历史 清除

【中文期刊】 张宝岭 周嘉统  等 《中华泌尿外科杂志》 2021年42卷5期 392-393页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 侏儒症患者罹患前列腺癌在国内外少见报道，本文报道1例。患者因体检发现PSA升高4年余入院，由于患者患有侏儒症，肛门狭小，无法容纳经直肠超声探头，且高度怀疑前列腺癌，遂未行前列腺穿刺活检术。结合病史、PSA水平及术前MRI和PSMA-PET/...

【关键词】 前列腺肿瘤； 侏儒症； 活组织检查，针吸；

【中文期刊】 代伟倩 顾学范  等 《中华儿科杂志》 2020年58卷6期 461-467页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:总结携带成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因变异的中国软骨发育不全（ACH）患儿的临床表现及遗传学特征，拟合中国ACH患儿身高生长百分位参照值及身高与年龄生长曲线，为中国ACH患儿提供更为实用的生长评价工具。方法:横断面研究。于...

【关键词】 软骨发育不全； 生长曲线表； 发育障碍；

【中文期刊】 张琪 王宇  等 《中华医学杂志》 2020年100卷3期 182-186页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的 分析完全性生长激素缺乏(CGHD)患儿大脑皮质中央沟的形态变化.方法 回顾性分析2015年1月至2019年1月山东省立医院确诊的30例CGHD患儿(男18例、女12例,年龄5～14岁)与30例特发性矮小患儿(男22例、女8例,年龄5～...

【关键词】 人生长激素； 侏儒症,垂体性； 磁共振成像；

【中文期刊】 吴静 孟歌  等 《中华内分泌代谢杂志》 2020年36卷6期 485-491页 ISTICPKUCSCDCA

【摘要】 目的:对5例经基因确诊的DiGeorge综合征患儿的临床表型、诊断及治疗过程进行回顾性分析及文献复习。方法:收集整理本院儿科收治的5例确诊为DiGeorge综合征患儿的临床资料，基于二代基因测序(next generation sequen...

【关键词】 DiGeorge综合征； 生长迟缓； 矮小症；

【中文期刊】 《分子植物（英文版）》 2011年04卷1期 70-82页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Cinnamoyl CoA reductase(CCR)and cinnamyl alcohol dehydrogenase(CAD)catalyze the last steps of monolignol biosynthesis.In...

【关键词】 Arabidopsis； auxin； Cinnamyl Alcohol Dehydrogenase(CAD)；

【中文期刊】 中华医学会医学遗传学分会遗传病临床实践指南撰写组  《中华医学遗传学杂志》 2020年37卷3期 324-328页 MEDLINEISTICCSCDCABP

【摘要】 Noonan综合征是一种以特殊面容、身材矮小、先天性心脏病和胸廓畸形等为主要表现的常见遗传综合征,其发病主要与RAS-MAPK信号通路异常相关.现已明确PTPN1、SOS1、RAF1、KRAS等至少16种基因与Noonan综合征等发病相关....

【关键词】 Noonan综合征； 特殊面容； 先天性心脏病；

【中文期刊】 俞宏亮 马亮  等 《中华小儿外科杂志》 1993年14卷1期 12-14,插2页 ISTICPKUCSCD

【关键词】 软骨发育不全； 侏儒症； Achondroplasia；

【中文期刊】 陶旭光 赵国华  等 《江苏医药》 2017年43卷10期 703-705页 ISTICCA

【摘要】 目的 分析小学生身高现状及矮小症的影响因素.方法 整群抽样调查江苏省仪征市6～14岁10000名小学生身高、体重及矮小症影响因素.有效资料9338份作为观察组,以2005年全国学生体质健康调研中江苏省各年龄段数据为对照组,分析仪征市小学生身...

【关键词】 身高； 矮小症； 流行病学；

【中文期刊】 王良宸 李春霖  等 《现代生物医学进展》 2017年17卷15期 2981-2986页 ISTICCA

【摘要】 中心粒周蛋白(peficentrin,PCNT)是一种高度保守的广泛存在于动物和人体组织细胞中的蛋白,是中心粒周围物质(peficentriolar material,PCM)的组成成分之一.PCNT在细胞的周期进程和信号传导中发挥关键作用...

【关键词】 中心粒周蛋白； 侏儒症； 糖代谢；

【中文期刊】 张静  《医药论坛杂志》 2014年35卷7期 61-62页 ISTIC

【关键词】 侏儒症,垂体； 生长激素缺乏症； 人生长激素,重组；