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【中文期刊】 廖冰 黑梦莹 等 《中国神经精神疾病杂志》 2021年47卷9期 518-522页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 总结Dysferlinopathy的临床病理和基因突变特征.方法 回顾分析8例Dysferlinopathy患者临床资料、肌酸激酶(creatine kinase,CK)、肌电图、肌肉病理、基因检测结果.结果 8例患者,男、女各4例,...
【关键词】 肌病； Dysferlinopathy(Dysferlin肌病)； 肌肉活检；
【中文期刊】 伍怡 黄金莎 等 《临床内科杂志》 2021年38卷9期 627-629页 ISTICCA
【摘要】 患者,女,30岁,因"双下肢乏力2年,加重半年余"于2020年10月31日入院.2 年前患者无明显诱因出现双下肢无力,表现为行走缓慢,症状时轻时重,无明显规律,未检查治疗.半年前自感肢体乏力症状逐渐加重,以近端为主,蹲起和上楼梯困难,遂就诊...
【关键词】 肢带型肌营养不良2B型； Dysferlin肌病； 多发性肌炎；
【中文期刊】 周华勇 阳斌 等 《中国神经精神疾病杂志》 2012年38卷2期 110-113页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨Dysferlin肌病的临床表现,辅助检查特点.方法 回顾性分析收集的11例Dysferlin肌病患者(男8例,女3例)的临床特点,肌酸激酶、肌电图、病理活检及治疗,门诊随访2年判断肌力提高或降低至少1级为明显改变标准.结果 11...
【关键词】 Dysferlin肌病； 肢带型营养不良2B型； Miyoshi肌病；
【中文期刊】 蔡爽 罗苏珊 等 《中国临床神经科学》 2016年24卷2期 173-178页 ISTIC
【摘要】 目的 明确无症状/轻症状高肌酸激酶血症的病因及肌肉病理的诊断价值.方法 对20例无症状/轻症状高肌酸激酶血症患者行肌肉病理检测,部分病例进一步行酶学和基因检测.结果 纳入的20例患者中,病理异常17例(85.0％),提示诊断11例(55.0...
【关键词】 肌酸激酶； 无症状/轻症状高肌酸激酶血症； 肌肉活检；
【中文期刊】 罗苏珊 奚剑英 等 《中国临床神经科学》 2010年18卷3期 277-283页 ISTIC
【摘要】 目的:分析1例表现为"远端肌无力"的calpainopathy患者的临床、影像学及病理学特点,并与其他远端肌病相鉴别.方法:以"双下肢远端肌无力"起病的患者1例,完善体格检查、血生化、肌电图和肌肉 MR检查.肌肉活检后应用免疫组化染色法观察...
【关键词】 远端肌病； calpainopathy； dysferlin蛋白；
【中文期刊】 王敏 笪宇威 等 《临床神经病学杂志》 2009年22卷1期 16-18页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨dysferlin蛋白缺陷的Miyoshi肌病(MM)的临床与病理学特点.方法 对3例MM患者的临床及病理资料进行分析.结果 3例患者均为青少年起病,临床主要表现均为下肢远端无力伴肌肉明显萎缩,其中1例发病初期伴有小腿肌肉疼痛肿胀...
【关键词】 Miyoshi肌病； 临床表现； dysferlin蛋白；
【中文期刊】 奚剑英 任惠民 等 《中国临床神经科学》 2007年15卷3期 296-301页 ISTIC
【摘要】 目的:探讨dysferlin肌病的临床和病理特点.方法:对9例患者的肌肉病理标本进行组织化学和免疫组化染色检查,并对肌肉组织进一步行dysferlin蛋白的Western blot分析.结果:9例患者中确诊6例为dysferlin肌病,病理...
【关键词】 dysferlin肌病； 肢带型肌营养不良2B型； Miyoshi肌病；
【中文期刊】 张冬梅 洪登校 等 《中华风湿病学杂志》 2022年26卷2期 117-119页 ISTICCSCDCA
【摘要】 Dysferlin肌病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Dysferlin蛋白的DYSF基因突变引起，主要在青年中起病，临床特点是缓慢进展性肌无力，血清肌酸激酶显著升高。Dysferlin肌病在临床上易误诊，本文报道Dysferlin肌病...
【关键词】 多发性肌炎； 基因测序； Dysferlin肌病；
【中文期刊】 任守臣 焉传祝 等 《中华医学杂志》 2007年87卷21期 1486-1490页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 探讨dysferlinopathy的临床、病理及分子病理特征.方法 对45例临床病理诊断为肢带型肌营养不良(LGMD)和Miyoshi肌病(MM)患者的冰冻肌肉标本通过免疫组化染色(IHC)观察dysferlin、α-肌聚糖和肌营养不...
【关键词】 肢带型肌营养不良2B型； Miyoshi肌病； dysferlin蛋白；
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