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【中文期刊】 田文艳 罗营 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 11-16页 ISTICCA
【摘要】 45,X/47,XYY性发育异常是一种由于罕见的染色体异常导致的性发育异常疾病.报告1例收治的45,X/47,XYY嵌合型性发育异常患者,该患者主因原发性闭经并出现男性化表现就诊,具有特纳综合征(Turner syndrome,Turner...
【中文期刊】 张晓翠 于丽菲 等 《国际生殖健康/计划生育杂志》 2024年43卷1期 20-23页 ISTICCA
【摘要】 45,X/46,XY染色体嵌合是临床上比较少见的疾病,具有这种嵌合核型的患者可表现为男性或者女性外观,临床特征相似于特纳综合征(Turner syndrome,Turner综合征),但症状轻于Turner综合征.报告1例因不育就诊的男性表型...
【中文期刊】 宁利 洪莹莹 等 《中国眼耳鼻喉科杂志》 2024年24卷z1期 53-57页 ISTIC
【摘要】 36 岁女性,因双眼白内障术后视力下降 2 年,右眼为甚就诊.患者因双眼白内障分别于 32 岁、34岁时先后在外院行左眼及右眼白内障超声乳化吸出联合人工晶状体(IOL)植入术.双眼最佳矫正视力:右眼1.0(+12.25/-2.00×165°...
【关键词】 人工晶状体脱位； 人工晶状体巩膜缝线固定术； 眼前段发育不良；
【中文期刊】 郑露 马金召 等 《中华男科学杂志》 2024年30卷5期 410-418页 MEDLINEISTICCSCDCA
【摘要】 目的:探讨45,X/46,XY混合性性腺发育不全的病因、诊断、治疗、受孕及分娩的临床特点,提高对此类患者的诊治及妊娠管理水平.方法:回顾性分析1 例45,X/46,XY混合性性腺发育不全妊娠患者的临床资料并结合相关文献进行讨论.结果:通过患...
【中文期刊】 阮紫茵 李兰兰 等 《山西中医》 2024年40卷11期 19-21页
【摘要】 目的:观察滋肾疏肝宁心方治疗早发性卵巢功能不全的临床疗效.方法:将60例早发性卵巢功能不全患者随机分为两组各30例,对照组予雌孕激素序贯疗法,治疗组在对照组基础上联合滋肾疏肝宁心方口服,疗程均为3个月经周期.比较两组的临床疗效及治疗前后中医...
【中文期刊】 童国煜 张轶男 等 《机器人外科学杂志（中英文）》 2024年5卷6期 1266-1270页
【摘要】 近年来,得益于5G网络技术的飞速发展,我国在机器人远程手术领域取得了突破性进展.本文首次报道了全球范围内基于5G网络的国产机器人在小儿外科成功实施远程手术的案例.患者为7岁女童,确诊为46,XY性别发育障碍(DSD),需进行双侧性腺切除术....
【中文期刊】 高旭 吴庆华 《郑州大学学报（医学版）》 2023年58卷4期 585-587页 ISTICPKUCA
【摘要】 目的:明确一例羊水过少胎儿的遗传学病因.方法:妊娠 22+2 周对胎儿行超声检查发现羊水指数 30 mm并双肾回声稍增,予以低分子量肝素和羊膜腔灌注4 周余,胎儿羊水指数未改善.妊娠26+6周超声检查示羊水指数43 mm并双肾回声增强,胎儿...
【关键词】 羊水过少； 血管紧张素转化酶基因； 肾小管发育不良；
【中文期刊】 王春明 《昆虫学报》 2023年66卷7期 959-968页 ISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 果蝇Drosophila杂种劣育(hybrid dysgenesis)指某些品系果蝇间杂交,子代出现诸如卵巢发育不全、分离比异常、雄性个体减数分裂出现重组、高突变率、高频率染色体畸变甚至不育等异常现象.该现象可由多种转座因子(transpo...
【中文期刊】 谢新荣 甘精华 等 《临床荟萃》 2023年38卷7期 628-632页 ISTICCA
【摘要】 目的 分析雄激素不敏感综合征(AIS)的诊断及治疗特点.方法 回顾性分析广西壮族自治区民族医院2020年收治的1例AIS合并绒癌及人绒毛膜促性腺激素(HCG)相关甲亢患者的临床资料,对疾病的病因诊断及治疗进行总结.结果 该患者外观均呈女性型...
【关键词】 性腺发育不全,46 XY； 完全型雄激素不敏感； HCG相关甲亢；
【中文期刊】 《基因组蛋白质组与生物信息学报（英文版）》 2017年15卷3期 164-176页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Transposable elements (TEs) are DNA sequences that can move within the genome. TEs have greatly shaped the genomes, tran...
【关键词】 Transposable element； piRNA； Hybrid dysgenesis；
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