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【中文期刊】 梁如佳 刘军 等 《临床误诊误治》 2025年38卷23期 1-7页ISTICCA
【摘要】 目的 分析临床少见的先天性心脏病-颜面畸形-智力发育障碍(CHDFIDD)患者临床表现、诊断要点,总结漏诊原因及防范措施.方法 回顾分析2023年5月收治的1例误诊为全面发育迟缓、最终确诊为CHDFIDD患儿的临床资料.结果 女,2岁11个...
【关键词】 先天性心脏病-颜面畸形-智力发育障碍；儿童；漏诊；
- 概要：
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【中文期刊】 赵静 宣小燕 等 《新医学》 2024年55卷4期 292-297页ISTICCA
【摘要】 目的 分析先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍[CHDFIDD,细胞周期蛋白依赖性激酶 13(CDK13)相关疾病)]患儿的临床表型及基因突变情况,探讨其遗传学病因.方法 采用芯片捕获高通量测序技术对 3 例CHDFIDD患儿及其父母的基...
【关键词】 先天性心脏缺陷、面部畸形和智力发育障碍；CDK13基因；CDK13相关疾病；
- 概要：
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【中文期刊】 方芬 孙惠 等 《口腔颌面修复学杂志》 2013年14卷5期 306-308页ISTIC
【摘要】 目的:了解颌面部整形求术者体像障碍的发病率,分析颌面部整形求术者的体像特点.方法:应用体像障碍自评量表对466名口腔颌面外科和整形外科以颌面部整形求术者进行问卷调查并进行结果分析.结果:466例颌面部整形求术者体像障碍的患病率为8.9％.颌...
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【中文期刊】 高艳蕊 《中国继续医学教育》 2015年7卷23期 53页
【摘要】 目的 对胎儿主动脉弓异常超声诊断与畸形特征进行探讨.方法 选取60 000例2009年1月~2014年12月在我院实施产前彩超筛查的孕妇,其中42例胎儿主动脉弓异常,对其超声诊断、胎儿畸形特征等进行分析.结果 对高危孕妇实施胎儿解剖发现,9...
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- 方法：
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【中文期刊】 王萍萍 韩连书 等 《中华医学遗传学杂志》 2025年42卷4期 419-423页MEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 目的:探讨1例神经纤维瘤病-努南综合征(NFNS)患儿的临床特征与遗传学病因。方法:选取2024年1月于杭州市儿童医院内分泌科就诊的1例NFNS患儿作为研究对象。采用回顾性研究方法，收集患儿的临床资料。采集患儿及其父母外周静脉血样各2 mL...
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【中文期刊】 程宇 《山东医学高等专科学校学报》 2015年6期 403-405页
【摘要】 目的：探讨抑郁症合并躯体变形障碍的临床特征。方法对138例抑郁症患者按照合并躯体变形障碍和不合并躯体变形障碍分为两组，对比分析两组患者的临床资料。结果抑郁症合并躯体变形障碍者17例（12．32％），其焦虑、绝望、精神运动性抑制、自责自罪、自...
- 概要：
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【外文期刊】 Cheng Andrew ; Dinulos Mary Beth P. ; 等 《American journal of medical genetics, Part A》 2017年173A卷7期 1848-1857页SCISCIEMEDLINE
【关键词】 cardiomyopathy;developmental delay;congenital heart defect;
- 概要：
- 方法：
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【外文期刊】 Lin H. Tian ; Lisa D. Wiggins ; 等 《Autism research :》 2020年13卷7期 1227-1238页
【关键词】 autism spectrum disorder;dysmorphic features;dysmorphology severity;
- 概要：
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【外文期刊】 Morgan-Sowada, Heather ; Gamboni, Casey ; 《Sexual and relationship therapy: journal of the British Association for Sexual and Relationship Therapy》 2024年39卷1期 155-173页
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