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【中文期刊】 刘思雨 赖跃昭 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷6期 613-625页 ISTICCA
【摘要】 Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种严重的X连锁隐性遗传疾病,由DMD基因突变引起,是最常见的遗传性肌营养不良类型之一.DMD基因是已知的人类基因组中最大的基因之一,编码抗肌...
【关键词】 Duchenne型肌营养不良症； 抗肌萎缩蛋白； 核酸药物；
【中文期刊】 《中国神经再生研究(英文版)》 2010年5卷7期 496-501页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 BACKGROUND:Studies have shown that the transplantation of mesenchymal stem cells (MSCs) improves dystrophin expression i...
【关键词】 Duchenne muscular dystrophy； mesenchymal stem cells； micro-dystrophin；
【中文期刊】 张李钰 车凤玉 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...
【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；
【中文期刊】 梁敏 郭洋 等 《实验动物与比较医学》 2024年44卷1期 42-51页 ISTICCA
【摘要】 目的 利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建抗肌萎缩蛋白(dystrophin,Dmd)基因第23号外显子点突变的Dmd基因突变小鼠,分析并验证该小鼠在肌肉及免疫系统中的表型变化,为杜氏肌营养不良症等疾病提供评价模型.方法 针对Dmd基...
【关键词】 Dmd基因； CRISPR/Cas9； 杜氏肌营养不良症；
【中文期刊】 吴秋华 石凤蕊 等 《中国妇幼健康研究》 2024年35卷5期 47-54页 ISTIC
【摘要】 目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术应用在产前诊断中发现抗肌萎缩蛋白基因(又称DMD基因)缺失或重复的重要价值.方法 收集2019年9月至2020年7月在西北妇女儿童医院因高危因素(高龄、血清学筛查高风险、无创筛查高风险或超声软指...
【关键词】 微阵列比较基因组杂交； 抗肌萎缩蛋白基因； 产前诊断；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2016年11卷10期 1638-1643页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Adipose-derived stem cells have been shown to promote peripheral nerve regeneration through the paracrine secretion of n...
【关键词】 nerve regeneration； Duchenne muscular dystrophy； adipose-derived stem cells；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷22期 1695-1702页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 In this study, recombinant baculovirus carrying the microdystrophin and β-catenin genes was used to infect adipose-deriv...
【关键词】 baculovirus； adipose-derived stem cells； Duchenne muscular dystrophy；
【中文期刊】 《中国神经再生研究（英文版）》 2012年07卷22期 1744-1751页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 OBJECTIVE: To identify global research trends in stem cell transplantation for treating Duchenne muscular dystrophy usin...
【关键词】 pseudohypertrophic muscular dystrophy； Duchenne muscular dystrophy； Becker muscular dystrophy；
【中文期刊】 《中华医学杂志（英文版）》 2006年119卷16期 1381-1391页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 Objective To review the recent research progress in dystrophin-related muscular dystrophy includes X-linked hereditary D...
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