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【中文期刊】 Yidan Liu Dandan Tan 等 《遗传学报》 2024年51卷10期 1066-1078页 SCIMEDLINEISTICCSCDCABP
【摘要】 LAMA2-related congenital muscular dystrophy(LAMA2-CMD),characterized by laminin-α2 deficiency,is debilitating and ultima...
【关键词】 Disease model； Gene therapy； CRISPRa；
【中文期刊】 Taher Eleiwa Amr Elsawy 等 《眼视光学杂志（英文版）》 2023年9卷2期 1-11页
【关键词】 Optical coherence tomography； Descemet's membrane； Corneal endothelium；
【中文期刊】 静如意 陈颖欣 等 《中国组织工程研究》 2025年29卷8期 1626-1633页 ISTICPKUCA
【摘要】 背景:基质角膜营养不良的传统手术治疗方式为穿透性角膜移植,近年来越来越多的医生开始考虑使用深板层角膜移植治疗基质角膜营养不良.目前国内对比穿透性角膜移植和深板层角膜移植治疗基质角膜营养不良的研究少有报道.目的:比较深板层角膜移植和穿透性角膜...
【中文期刊】 吴恺悦 刘鑫洲 等 《中国麻风皮肤病杂志》 2025年41卷1期 66-68页 ISTIC
【摘要】 20 甲营养不良(twenty-nail dystrophy,TND)是一种病因不明的甲损害,累及所有指/趾甲,可能由遗传因素及免疫系统异常而诱发.本病目前尚缺乏标准的治疗方案,传统治疗往往起效慢,不良反应明显.本文报道JAK-STAT抑制...
【中文期刊】 宗彦霞 张卓 等 《安徽医药》 2025年29卷2期 368-372页 ISTICCA
【摘要】 目的 探讨活血通络汤联合利脑通络针刺法治疗气虚血瘀型卒中后肩手综合征对运动功能和血流动力学的影响.方法 选取2021年1月至2022年12月南阳市第二人民医院收治的90例气虚血瘀型卒中后肩手综合征病人,利用随机数字表法分为联合组、中药组、针...
【关键词】 反射性交感神经营养障碍； 活血通络汤； 利脑通络针刺法；
【中文期刊】 陈太雅 胡颖熠 等 《放射学实践》 2024年39卷6期 788-794页 ISTICPKUCSCD
【摘要】 目的:本研究探讨MRI多回波M-Dixon quant技术和T2-mapping技术鉴别抗肌萎缩蛋白病分型的应用价值.方法:纳入抗肌萎缩蛋白病患儿共75例,其中杜氏肌营养不良(DMD)50例,贝氏肌营养不良症(BMD)25例.所有受试对象均...
【中文期刊】 李慧 张如意 等 《遗传》 2024年46卷7期 570-580页 MEDLINEISTICPKUCSCDCABP
【摘要】 杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是由DMD基因突变引起的抗肌萎缩蛋白缺乏的一种严重X连锁隐性遗传病,突变形式主要包括外显子缺失和重复、点突变、插入突变等,这些突变通过不同方式影响了抗肌萎缩蛋白...
【中文期刊】 井淼 王悦 等 《中国当代儿科杂志》 2024年26卷3期 258-261页 MEDLINEISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的 初步评估宁夏地区男性新生儿人群中杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)发病率,建立新生儿DMD筛查的临界值以区分新生儿正常人群和患病人群.方法 采用免疫荧光分析法对10000例男性新生儿足跟...
【中文期刊】 张李钰 车凤玉 等 《神经解剖学杂志》 2024年40卷2期 153-161页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 目的:对一例假肥大型肌营养不良(DMD)患儿进行基因变异分析,探究基因型和临床表型的相关性.方法:采集家系成员的临床数据和家族史,采用多重连接探针扩增技术(MLPA)检测目标基因拷贝数变异是否异常、全外显子组测序(WES)分析先证者致病基因...
【关键词】 肌营养不良蛋白基因； 剪切变异； mini-gene技术；
【中文期刊】 高天 董健健 等 《中国实验动物学报》 2024年32卷6期 793-798页 ISTICPKUCSCDCA
【摘要】 Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是一种由编码抗肌萎缩蛋白的Dystrophin基因突变导致的致死性、进行性、X连锁隐性遗传肌肉疾病.目前,DMD尚无治愈手段,临床研究进展缓慢,动物...
【关键词】 Duchenne肌营养不良； 线粒体损伤； 动物模型；
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